Logowanie
Logowanie. Proszę czekać
Nie posiadasz jeszcze konta? Zarejestruj się!
Przypomnij hasło
Rejestracja
Płeć: *

Administratorem danych osobowych jest Edipresse Polska SA z siedzibą przy ul. Wiejskiej 19 w Warszawie. Dane będą przetwarzane w celu świadczenia usług za pomocą portalu oraz w celach marketingowych zgodnie z zakresem udzielonych powyżej zgód.

Osoba podająca dane ma prawo dostępu do treści swoich danych oraz ich poprawiania. Podanie danych osobowych oraz wyrażenie zgody na ich przetwarzanie jest dobrowolne. Dane mogą być udostępnione innym podmiotom z grupy kapitałowej Edipresse Polska SA.

Rejestracja. Proszę czekać
Nie możesz się zalogować? Przypomnij hasło
Masz już konto? Zaloguj się!
Odzyskiwanie utraconego hasła
Odzyskiwanie utraconego hasła. Proszę czekać
Nie posiadasz jeszcze konta? Zarejestruj się!
Masz już konto? Zaloguj się!

Poprzedni artykuł: Kidla.pl nowy serwis dla rodziców Następny artykuł: Poznajcie dwuletnie przyjaciółki, które podbijają świat mody!

Stwardnienie guzowate- jak je rozpoznać, jak leczyć?

Dziecko,
,
, tagi: dziecko, niemowlę, noworodek, choroba, nowotwór, leczenie
Stwardnienie guzowate powoduje mutację genów TSC odpowiedzialnych za hamowanie rozrostu nowotworów. Szacuje się, że Stwardnieniem Guzowatym dotkniętych jest około miliona ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.
Dziecko u lekarza

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna wywołana przez mutację jednego z genów TSC1 lub TSC2. Geny TSC są odpowiedzialne za hamowanie rozrostu nowotworów. Uszkodzenie któregokolwiek z nich skutkuje powstawaniem guzów w różnych narządach. 40% przypadków zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwych genów. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu istnieje 50% szans na przekazanie go dziecku. Stwardnienie guzowate najczęściej atakuje skórę, mózg, nerki serce, oczy i płuca, rzadziej wątrobę, trzustkę, narządy rozrodcze i kości. Stwardnienie Guzowate to choroba wielonarządowa.

Jak rozpoznać stwardnienie guzowate?

Pierwsze objawy choroby mogą być zauważone już w okresie płodowym, podczas rutynowych badań USG. W sercu płodu tworzą się charakterystyczne guzy, które są niegroźne a po urodzeniu zaczynają się zmniejszać i ostatecznie samoistnie znikają. 90% dzieci chorych na stwardnienie guzowate posiada bezbarwne znamiona na skórze, które mogą się pojawić tuż po urodzeniu lub do 24 miesiąca życia. Znamion musi być więcej niż 2, a ich średnica musi być większa niż 5 mm. Kolejny charakterystyczny objaw to napady padaczkowe nasilające się około 5 miesiąca życia, które występują u 60-90% chorych. U starszych dzieci i nastolatków rozpoznaje się guza mózgu, który powoduje między innymi wodogłowie. U 70-80% dorosłych chorych na SG rozpoznaje się guzy nerek, które nieleczone mogą przekształcić się w ulec zezłośliwieniu.

Jak leczyć stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba, która wymaga wieloaspektowego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. W zespole leczącym SG powinni się znaleźć specjaliści tacy jak: neurolog, epileptolog, onkolog, urolog, kardiolog czy pulmonolog. Zmianami zachodzącymi podczas napadów padaczkowych, które mogą prowadzić do autyzmu czy ADHD powinni zająć się psycholog i psychiatra. Nieoceniona jest także rola lekarzy pediatrów, których wiedza i intuicja jest kluczowa w rozpoznaniu choroby.

W ostatnim czasie naukowcom udało się opracować lek, który po podaniu hamuje i odwraca skutki mutacji genów. Leczenie powoduje redukcję masy guzów mózgu SEGA o 50% po 3-6 miesiącach stosowania.

W Polsce brakuje specjalistów oraz ośrodków, które kompleksowo leczyłyby SG. Wyżej wymieniony lek nie jest refundowany przez NFZ. Wraz z rozwojem specjalistów i ośrodków leczenia potrzebne jest dokształcanie lekarzy pierwszego kontaktu oraz edukacja społeczeństwa.

Więcej informacji na temat Stwardnienia Guzowatego można znaleźć na stronie www.stwardnienie-guzowate.eu

Sprawdź również czym jest dziecięce porażenie mózgowe oraz czy żółtaczka fizjologiczna u noworodków jest groźna. Dowiedz się też czy zmiany na skórze dziecka są niebezpieczne.

zdjęcia: Fotolia

Zobacz także

Polecany film

Rak płuca patomorfologia

Komentarze

Ładowanie komentarzy...

Dodaj komentarz

Użytkownik niezalogowany

8 grudnia 2016, 07:04
babyonline.pl