Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera

Pragne89 · 2017-09-15, 07:54

Cześć Mamusie! Piszę do Was, bo tak bardzo się boję i nie mogę poradzić sobie ze swoimi myślami.

Mam 27 lat i jestem w 13 tygodniu ciąży. Dwa tygodnie temu zrobiłam sobie test NIFTY. We wtorek zadzwoniła Pani Ginekolog z wynikiem. Już wiedziałam, że coś jest nie tak.

Ryzyko trisomii 21, 18, 13 - bardzo małe.

Liczba chromosomów płci: nieprawidłowa - ryzyko XXY.

Badany płód jest płci męskiej. Stwierdzono wysokie ryzyko nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci, w postaci kariotypu 47,XXY, odpowiedzialnego za objawy zespołu Klinefeltera.

Mój świat się zawalił... Nigdy nie słyszałam o tej chorobie, więc łapczywie pochłaniałam informacje ze stron internetowych. Bezpłodność, małe jądra, ginekomastia, słabiej rozwinięte mięśnie. Jeszcze gorzej sprawa wygląda w przypadku mężczyzn z większą ilością chromosomów X. Dochodzą zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe.

Ginekolog zaleciła amniopunkcję w 17 tygodniu ciąży. Nie wiem jak mam wyczekać te 4 tygodnie do zabiegu + 3 tygodnie do wyników.

Poprzednia moja ciąża była pozamaciczna, usunięta w 9 tygodniu. Mam wycięty lewy jajowód, jajnik i miesiące depresji.

Tak bardzo bałam się tej drugiej ciąży... Dlaczego to wszystko jest dla mnie takie trudne?

_vixen_ · 2017-09-15, 12:36

Na forum jest wątek o terminacji ciazy, mysle, ze znajdziesz tam wsparcie i zrozumienie
https://wizaz.pl/forum/showthread.ph...1#post77151611

Pragne89 · 2017-09-15, 12:55

Cytat:

Napisane przez _vixen_

Na forum jest wątek o terminacji ciazy, mysle, ze znajdziesz tam wsparcie i zrozumienie
https://wizaz.pl/forum/showthread.ph...1#post77151611

Dziękuję za sugestię. Z tego co wyczytałam Zespół Klinefeltera nie kwalifikuje do terminacji ciąży.

_vixen_ · 2017-09-15, 13:08

A w ogóle zastanawiasz sie nad takim rozwiązaniem np. za granica?
Jeśli nie, skontaktuj sie moze z hospicjum prenatalnym, to powinni dać Ci namiary na dobrego psychologa.

Pragne89 · 2017-09-15, 13:19

Cytat:

Napisane przez _vixen_

A w ogóle zastanawiasz sie nad takim rozwiązaniem np. za granica?
Jeśli nie, skontaktuj sie moze z hospicjum prenatalnym, to powinni dać Ci namiary na dobrego psychologa.

Wiesz, ta wiadomość była dla mnie jak uderzenie kijem w głowę. Rozważam wszelkie opcje w razie otrzymania niekorzystnego wyniku amnio. Oczywiście wciąż liczę na to, że wszystko wyjdzie dobrze i urodzę zdrowego chłopca. Jeśli syn będzie miał kariotyp 47, XXY też nie widzę innej opcji jak wychowanie w miłości. Problem pojawia się jak zaczynam myśleć o głębszych stanach chorobowych: 48,XXXY, czy 49,XXXXY. Z tego co czytałam są to niezwykle rzadkie przypadki, ale przecież otrzymanie takiego wyniku NIFTY też jest przypadkiem nieczęstym.

ajah · 2017-09-15, 13:59

Cytat:

Napisane przez Pragne89

Cześć Mamusie! Piszę do Was, bo tak bardzo się boję i nie mogę poradzić sobie ze swoimi myślami.

Mam 27 lat i jestem w 13 tygodniu ciąży. Dwa tygodnie temu zrobiłam sobie test NIFTY. We wtorek zadzwoniła Pani Ginekolog z wynikiem. Już wiedziałam, że coś jest nie tak.

Ryzyko trisomii 21, 18, 13 - bardzo małe.

Liczba chromosomów płci: nieprawidłowa - ryzyko XXY.

Badany płód jest płci męskiej. Stwierdzono wysokie ryzyko nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci, w postaci kariotypu 47,XXY, odpowiedzialnego za objawy zespołu Klinefeltera.

Mój świat się zawalił... Nigdy nie słyszałam o tej chorobie, więc łapczywie pochłaniałam informacje ze stron internetowych. Bezpłodność, małe jądra, ginekomastia, słabiej rozwinięte mięśnie. Jeszcze gorzej sprawa wygląda w przypadku mężczyzn z większą ilością chromosomów X. Dochodzą zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe.

Ginekolog zaleciła amniopunkcję w 17 tygodniu ciąży. Nie wiem jak mam wyczekać te 4 tygodnie do zabiegu + 3 tygodnie do wyników.

Poprzednia moja ciąża była pozamaciczna, usunięta w 9 tygodniu. Mam wycięty lewy jajowód, jajnik i miesiące depresji.

Tak bardzo bałam się tej drugiej ciąży... Dlaczego to wszystko jest dla mnie takie trudne?

Bardzo współczuję. Porozmawiaj z lekarzem. Z tego co widzę ten zespół nie jest chorobą terminalną, może mieć względnie łagodny przebieg, a osoby, które na niego cierpią mogą żyć samodzielnie.
Powodzenia.

_vixen_ · 2017-09-15, 14:04

Lekarze nie powiedzą niczego konkretnego. Pomyslałam, ze moze sa jakieś stowarzyszenia rodziców dzieci z tym zespołem albo dorosłych.

ajah · 2017-09-15, 14:09

Cytat:

Napisane przez _vixen_

Lekarze nie powiedzą niczego konkretnego. Pomyslałam, ze moze sa jakieś stowarzyszenia rodziców dzieci z tym zespołem albo dorosłych.

Niby dlaczego nie powiedzą niczego konkretnego ?

Grupy/ stowarzyszenia rodziców na pewno są.

Sent from my SM-G935F using Tapatalk

Pragne89 · 2017-09-15, 14:11

Przeczesałam internet. Mężczyźni chorzy na ZK dowiadują się o tym najczęściej w momencie starań o dziecko. Bardzo mało jest informacji o tej chorobie i ludziach przez nią dotkniętych.

A w poniedziałek idę do genetyka. Liczę, że coś mi więcej opowie o chorobie. W internecie wiadomo - same skrajności.

_vixen_ · 2017-09-15, 14:11

Bo lekarze zwykle nie sa zbyt wylewni, wypowiadają sie bardzo ostrożnie, przedstawiają rożne możliwości (zwykle najgorsze) no i nie sa od pocieszania.

venir · 2018-04-16, 16:40

Autorko, czy mogę zapytać jak potoczyly sie wasze losy?

Wysłane z mojego SM-G935F przy użyciu Tapatalka

2017-09-15, 07:54	#1
Pragne89 Przyczajenie Zarejestrowany: 2017-09 Wiadomości: 4	Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera Cześć Mamusie! Piszę do Was, bo tak bardzo się boję i nie mogę poradzić sobie ze swoimi myślami. Mam 27 lat i jestem w 13 tygodniu ciąży. Dwa tygodnie temu zrobiłam sobie test NIFTY. We wtorek zadzwoniła Pani Ginekolog z wynikiem. Już wiedziałam, że coś jest nie tak. Ryzyko trisomii 21, 18, 13 - bardzo małe. Liczba chromosomów płci: nieprawidłowa - ryzyko XXY. Badany płód jest płci męskiej. Stwierdzono wysokie ryzyko nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci, w postaci kariotypu 47,XXY, odpowiedzialnego za objawy zespołu Klinefeltera. Mój świat się zawalił... Nigdy nie słyszałam o tej chorobie, więc łapczywie pochłaniałam informacje ze stron internetowych. Bezpłodność, małe jądra, ginekomastia, słabiej rozwinięte mięśnie. Jeszcze gorzej sprawa wygląda w przypadku mężczyzn z większą ilością chromosomów X. Dochodzą zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe. Ginekolog zaleciła amniopunkcję w 17 tygodniu ciąży. Nie wiem jak mam wyczekać te 4 tygodnie do zabiegu + 3 tygodnie do wyników. Poprzednia moja ciąża była pozamaciczna, usunięta w 9 tygodniu. Mam wycięty lewy jajowód, jajnik i miesiące depresji. Tak bardzo bałam się tej drugiej ciąży... Dlaczego to wszystko jest dla mnie takie trudne?

2017-09-15, 12:36	#2
_vixen_ Zakorzenienie Zarejestrowany: 2009-09 Wiadomości: 17 087	Dot.: Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera Na forum jest wątek o terminacji ciazy, mysle, ze znajdziesz tam wsparcie i zrozumienie https://wizaz.pl/forum/showthread.ph...1#post77151611

2017-09-15, 13:08	#4
_vixen_ Zakorzenienie Zarejestrowany: 2009-09 Wiadomości: 17 087	Dot.: Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera A w ogóle zastanawiasz sie nad takim rozwiązaniem np. za granica? Jeśli nie, skontaktuj sie moze z hospicjum prenatalnym, to powinni dać Ci namiary na dobrego psychologa.

2017-09-15, 14:04	#7
_vixen_ Zakorzenienie Zarejestrowany: 2009-09 Wiadomości: 17 087	Dot.: Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera Lekarze nie powiedzą niczego konkretnego. Pomyslałam, ze moze sa jakieś stowarzyszenia rodziców dzieci z tym zespołem albo dorosłych.

2017-09-15, 14:11	#9
Pragne89 Przyczajenie Zarejestrowany: 2017-09 Wiadomości: 4	Dot.: Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera Przeczesałam internet. Mężczyźni chorzy na ZK dowiadują się o tym najczęściej w momencie starań o dziecko. Bardzo mało jest informacji o tej chorobie i ludziach przez nią dotkniętych. A w poniedziałek idę do genetyka. Liczę, że coś mi więcej opowie o chorobie. W internecie wiadomo - same skrajności.

2018-04-16, 16:40	#11
venir Rozeznanie Zarejestrowany: 2011-05 Wiadomości: 586	Dot.: Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera Autorko, czy mogę zapytać jak potoczyly sie wasze losy? Wysłane z mojego SM-G935F przy użyciu Tapatalka

Ten wątek obecnie przeglądają: 1 (0 użytkowników i 1 gości)