[zaraz_a]

Napisane przez wadera4

Dziewczyny chciałam się Was poradzić odnośnie badań genetycznych w 12tyg. Pappa czy jak im tam. Ze względu na 2 # przysługują mi te badania bezpłatnie. Ale my się z mężem zastanawiamy czy jest sens? Bo przecież jeśli dziecko byłoby chore, ja i tak go nie zabiję, więc nie wiem czy warto się stresować. Jedna z Was (przepraszam, że nie pamiętam która ) pisała, że zrobiono jej te badania ze względu na wiek pow. 35 lat, wyszło bardzo duże prawdopodobieństwo choroby, a potem okazało się, że dziecko jednak było zdrowe. Czyli te badania nie są chyba tak bardzo dokładne.
Chyba że jest jakiś inny aspekt, o którym nie wiem? Coś więcej się wiąże z tymi badaniami?
Napiszcie co myślicie


Już wiem - to była [B]Zaraz_a[/:

Napisane przez Kubek29

Wadera, test pappa to jedynie (az?) statystyka.
Ocenia, razem z USG, ryzyko. Jak ryzyko wychodzi duże to nie znaczy wcale ze dziecko bedzie chore. Sprawę rozstrzyga amniopunkcja, ktora mozna wykonać m.in. jesli test pappa wyjdzie zle.

Ja robiłam test pappa, ryzyko urodzenia dziecka z trisomia 13, 18,21 wyszło mniejsze niz populacyjne liczone dla mojego wieku. Uspokoiło mnie to

Gdyby wyszło większe, zrobiłaby amniopunkcję. Chyba ze USG byłoby złe, to nie robiłbym pappa tylko od razy amnio.

I nie wiem co bym z ta wiedza (dziecko chore) zrobiła dalejjj
Wiem tylko, ze nawet jak sie nie bierze pod uwagę terminacji ciąży to warto wiedziec. Warto sie z tym wszystkim oswoić.
Widziałam piękne (!- bardzo dojrzałe i świadome) ) pożegnania rodziców z chorymi letalnie dziecmi, ktore to umierały zaraz po porodzie. Ci ludzie, jesli wiedza potrafią sie do tego przygotować m.in z pomocą hospicjum prenatalnego. Gdy jest to zaskoczenie, trauma dla rodziny moze byc jeszcze większa.

To tak na szybko i jedna reka pisane. Mogłabym o tym długo. Ale w sumie nie miejsce i warunków brak.

Napisane przez Wika28

waderko, ja się nie znam, ale ja również mam takie podejscie, że nawet gdyby dziecko było chore, to bym go nie usunęła, więc dla mnie robienie tego badania trochę mija się z celem. Chyba że badanie wykrywa jakąś chorobę dziecka, którą jakoś można leczyć w łonie matki, co wydaje się mało prawdopodobne. Ale o to trzeba by już lekarza zapytać.

Faceci!

Napisane przez Mlebidakin

A te nifty to też dają prawdopodobienstwo
?
Wysyłane z mojego GT-I8160 za pomocą Tapatalk 2

Rzeczywiście chodziło o mnie, a że ostatnio mam wrażenie, że moglabym doktorat z tego robić, to już Wam odpisuję.
JEŚLI KTOŚ NIE CHCE SIĘ ZAGŁĘBIAĆ W TEMAT, NIECH POMINIE.

Przy wyliczaniu ryzyka przy usg bierze się pod uwagę przede wszystkim wielkość przezierności karkowej (normy są do 2 mm przy crl ok 70 mm), obecność kości nosowej i przepływy żylne (bez fali zwrotnej A), ewentualnie (oby nie) obrzęk płodu, wysokość tętna i innych parametrów. Do tego wrzuca się do wyliczeń wiek matki w chwili porodu i wszystkie obciążenia, jak poprzednie poronienia, ewentualne wady genetyczne w poprzednich pokoleniach. W ten sposób mamy wynik z tzw. "samego usg". Po zrobieniu badania z krwi (jeśli ktoś się na nie decyduje, koszt ok 200 zł), jej wyniki wrzuca się do programu, dodaje do wyników samego usg i powstaje nam tzw ryzyko skorygowane. Bada się 2 markery we krwi: wolną betę hcg i białko Pappa, a ich wartości laboratoria podają dla ujednolicenia w jednostkach MoM. Optymalnie jest kiedy obie wartości sa ok. 1 MoM, ale ważny jest też stosunek jednego do drugiego. Zależność między nimi może wskazywać na różne wady genetyczne (np. wolna Beta powyżej 2, a pappa poniżej 0,5 może wskazac ZD, a oba parametry powyżej 1,5 chyba na ZE, albo ZP, ...). Każda z nas ma ryzyko wyjściowe liczone na podstawie wieku. Ja np. mam jako 35-latka ryzyko ZD 1:300 (bez usg i innych badań, tylko z wieku), ryzyko po samym usg zmalało u mnie do 1:1300 (wszystkie parametry świetne, nt 1,1,mm), a ryzyko skorygowane po dodaniu do tego testów z krwi wzrosło aż do 1:22! Ja wiem, że to tylko statystyka, a statystycznie rzecz biorąc idąc na spacer z psem, mam 3 nogi. Ale to statystyka oparta na tym, co JEST W MOJEJ KRWI.
Niestety nie ma badań, które mówią co moze być przyczyną u mnie tak wysokiej wolnej bety (2,6 MoM) i tak niskiego białka pappa (0,26 MoM). Genetycy mówili, że mógł mieć na bete wpływ duphaston lub to, że cykl był stymulowany i jeszcze zostały resztki hormonów, ale nikt mi tego na piśmie nie da. Mówili, że tak wynika z ich doświadczenia. Natomiast według obu moich ginekolologów, żadne leki nie mogły mieć wpływu na wysokość tych patametrów. Przy niskim białku pappa genetycy wspominali, że może to wskazywać na niewydolność łożyska lub wadę serca płodu. I prawdopodobnie ta wada była u mnie przyczyną poronienia.

Mając wyniki możemy zdecydować się na amniopunkcję (robi się ją między 15 a 18 tc), ale trzeba pamiętać, że to badanie inwazyjne i ryzyko poronienia po nim szacuje się na 0-5 do 1%. To dużo, ale u mnie i tak było to mniej niż ryzyko wady genetycznej u dziecka. Polega to na pobraniu płynu owodniowego z macicy długa igłą przez brzuch, pod kontrolą usg, żeby nie uszkodzić płodu. W płynie są resztki naskórka dziecka, z których genetycy izolują DNA dziecka i badają wszystkie jego chromosomy. To badanie to już nie statystyka, tylko pewność. Daje 99,99 % pewności. Na wynik czeka się długo, bo ok 3-4 tygodni (tyle trwa hodowla komórek), ale można sobie wykupić (we Wrocławiu za 650 zl) wynik metodą Fisha. Wyklucza lub potwierdza tylko 3 podstawowe trisomie (13, 18, 21), ale wynik jest po 48 godzinach.

Niestety usg nie daje 100% pewności. Nawet najlepszy specjalista z certyfikatami FMF i wieloletnim doświadczeniem może nie zauważyć nic na usg w 12-13 tc, bo wszystkie parametry mogą być w normie na tym etapie, a dziecko może mieć np. trisomię mozaikową. To znaczy, że część jego komórek będzie zdrowych, a część nieprawidłowych. Wtedy dziecko urodzi się z trisomią, ale nie znaczy to wcale, że z jakąś łagodniejszą jej wersją.

Test Nifty niestety również daje tylko wynik statystyczny, choć znacznie dokładniejszy niż testy Pappa, np ryzyko ZD 1:3246178. Zaletą jest to, że jest testem nieinwazyjnym, a DNA płodu izoluje się z krwi matki (normalnie pobranej z żyły), więc nie ma ryzyka poronienia. Koszt to 2500-3000 zł i na wyniki czeka się również do 3 tygodni. Te badania nie są robione w Polsce, materiał wysyła się najczęściej do Niemiec lub do Czech. To już indywidualna sprawa każdej ciężarówki, czy takie oszacowanie ryzyka ją uspokoi wewnętrznie.

To, czy którakolwiek przyszła matka decyduje się na takie badania to oczywiście indywidualna sprawa, jak również to, co zrobi z tą wiedzą. W szpitalu, w poradni genetycznej i na forum na ten temat spotkałam zarówno dziewczyny, które zdecydowały się na terminację z powodu upośledzenia płodu (np. ZD lub ZE), ale i takie, których dzieci miały wady letalene /lealne, czyli śmiertelne. Część z nich polega na tym, że dziecko nie dożyje porodu, a inne to takie, przy których dziecko przeżyje bardzo krótki czas po porodzie. Ich decyzje na temat tego jak długo potrwa ich ciąża też były różne. Niektore decydowały sie na terminację, inne pozwalały dziecku odejść w łonie matku i dopiero później czekały na wywołanie porodu. I dla każdej z nich to był wielki dramat.
Ja na szczęście (wtedy) nie musiałam się zastanawiać co zrobie z tą wiedzą, bo moja córeczka okazała się zdrowa pod względem genetycznym. Cieszyłam się tą wiedzą niecałe 2 tygodnie, dopóki jej serce nie przestało bić. Teraz już wiem, że wady genetyczne płodów, to tylko 4% przypadków poronień w 2 i 3 trymestrze, pozostałe 96% to inne przypadki, często cholerna rosyjska ruletka, lub jakiś błąd natury przy zapłodnieniu.

Jest jeszcze jedna metoda, która pozwala potwierdzić lub wykluczyć wady genetyczne płodu i to już między 9 a 12 tygodniem ciąży. To biopsja kosmówki. To również polega na pobraniu materiału do badań cytogenetycznych, przez macicę bo worek owodniowy nie jest jeszcze domknięty. Niestety jest to również metoda inwazyjna i ryzyko poronień po tym badaniu szacuje się na 1-2%. Wynik jest w ciągu 48 godzin i chyba ta matoda nie jest refundowana, a jej koszt to ok. 2000 zł. Dodatkowo nie we wszystkich miastach się ją wykonuje, np. we Wrocławiu nie, ale jeden z najlepszych ośrodków jest w Rudzie Śląskiej.

Potwornie się rozpisałam, ale to dlatego, że przeczytałam chyba wszystko co znalazłam na ten temat i nękałam pytaniami moich lekarzy. Może komuś z Was się coś z tego przyda.