Wizaz.pl - Podgląd pojedynczej wiadomości - Nieprzyjemny zapach ciała mimo mycia cz.2

chory38 · 2020-03-22, 11:58

Witajcie kochani na 115 podstronie tego tematu wpis 3429 z dnia 2019-11-5 godzina 17.45 wkleiłem wam w całości swoj wynik badania na tmau(na pobranie krwi do warszawskiego Medgenu pojechałem w sobotę 21 września na godzinę 10.30)tu wam wkleję ten wynik.

Informacje o badaniu
Data zarejestrowania 2019-09-21
Rodzaj diagnostyki postnatalna
Wskazania do badania brak danych
Rodzaj zleconej procedury metabolizm-32E

Nr bibuły / Kod Nr próbki Rodzaj materiału
1DRA9T7I 071403 krew żylna
Data i godzina pobrania Data i godzina przyjęcia
2019-09-21 00:00 2019-09-21 00:00

Wynik
Nazwa genu / loci FMO3
Genotyp p.Glu158Lys/c.-3421G>C
Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie cDNA) NM_001002294.2: c.-3421G>C(472G>A
Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie białka) NP_001002294.1: p.(Glu158Lys)((?)
Wynik badania nieprawidłowy

Interpretacja
Badano cały region kodujący genu FMO3 oraz wybrany fragment sekwencji intronowej w celu identyfikacji
wariantu c.-3421G>C.
Wykryto zmiany: p.Glu158Lys (inny zapis: E158K, c.472G>A) oraz g.-5109G>C (c.-3421G>C), każdą w
jednym allelu badanego genu.
Efekt kliniczny wykrytej zmiany p.Glu158Lys jest uzależniony od obecności innych mutacji w układzie in cis (tj.
na tym samym allelu). W literaturze istnieją doniesienia o patogennej roli wariantu p.Glu158Lys, jeśli występuje w
układzie in cis razem ze zmianą p.Val187Ala lub p.Glu308Gly (m.in. Mol Genet Metab. 2009
Jun;97(2):128-35; Pharmacogenet Genomics. 2013 Feb;23(2):62-8; Zschocke (2000) J Inherit Metab Dis
23: 378 PubMed). W takich przypadkach złożony allel był identyfikowany u pacjentów z łagodną lub przejściową
formą choroby (OMIM*136132). Wyżej wymienione zmiany (p.Val187Ala lub p.Glu308Gly) nie zostały wykryte u
badanego Pacjenta.
Wykryto natomiast inną zmianę, która również według danych literaturowych predysponuje do łagodnej formy
TMAU.
Zmiana g.-5109G>C (c.-3421G>C) jest zarejestrowana w bazie HGMD (The Human Gene Mutation Database)
jako zmiana polimorficzna związana z chorobą. Efekt kliniczny wykrytej zmiany jest uzależniony od innych zmian
występujących u Pacjenta.
Uzyskany u Pacjenta genotyp według danych literaturowych ((Shimizu (2013)Br J Clin Pharmacol. 2014
May;77(5):839-51) może przyczyniać się do umiarkowanie zmniejszonej aktywności enzymu FMO3
(monooksygenazy zawierającej flawinę, ang. flavin containing monooxygenase 3).

W związku z autosomalnym recesywnym charakterem dziedziczenia trimetyloaminurii (TMAU) wskazane jest
wykonanie badań u biologicznych rodziców Pacjenta w kierunku nosicielstwa zidentyfikowanych mutacji.
Aktualny wynik stanowi podstawę do wykonania badania nosicielstwa obu wykrytych zmian wśród krewnych
Pacjenta.
Wskazana jest konsultacja genetyczna.

Uwagi
Wykonano analizę całego regionu kodującego genu FMO3 (eksony: 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9) oraz analizę obejmującą
sekwencję pierwszego eksonu niekodującego tego genu (zgodnie z sekwencją referencyjną NM_001002294.2), z
zastosowaniem techniki sekwencjonowania DNA.
Znak "-" oznacza brak mutacji w allelu w badanych regionach genu. Nie można jednocześnie wykluczyć obecności
mutacji w regionach genu innych niż badane.
Trimetyloaminuria (TMAU), znana też pod angielską nazwą fish odor syndrome (zespół odoru rybnego) – to
rzadkie zaburzenie metaboliczne powodujące niedobór w produkcji enzymu FMO3 (ang. Flavin containing
monooxygenase 3) kodowanego przez gen FMO3. FMO3 bierze udział w przekształcaniu trimetyloaminy (TMA) w
procesie utleniania do tlenku trimetyloaminy. Przy niedoborach lub zaburzeniu działania FMO3 organizm nie jest
w stanie rozłożyć TMA, co prowadzi do nadmiaru trimetyloaminy uwalnianej z potem, moczem, nasieniem i w
oddechu powodując silny rybi zapach ciała. Choroba występuje częściej u kobiet. TMAU dziedziczy się w sposób
autosomalny recesywny.
Laboratorium posiada certyfikaty CF Network, EMQN, CDC oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki
Człowieka.

Czułość metody Wskaźnik wykrywalności mutacji (%)
99% brak danych
Etapy procedury wykonywane w zewnętrznym laboratorium
nie dotyczy
Nazwa i adres zewnętrznego laboratorium
nie dotyczy
Badanie wykonał(a)
dr n.med. Andrzej Tysarowski
Sprawdził(a) zgodność danych 08179
dr n. med. Kamila Czerska
DIAGNOSTA LABORATORYJNY
specjalista laboratoryjnej genetyki
medycznej
Badanie zautoryzował(a)
15398
mgr Olga Drgas
DIAGNOSTA LABORATORYJNY
Sprawozdanie zostało sporządzone w postaci elektronicznej i podpisane kwalifikowalnym podpisem elektronicznym.

2020-03-22, 11:58	#3675
chory38 Raczkowanie Zarejestrowany: 2017-05 Wiadomości: 57	Dot.: Nieprzyjemny zapach ciała mimo mycia cz.2 Witajcie kochani na 115 podstronie tego tematu wpis 3429 z dnia 2019-11-5 godzina 17.45 wkleiłem wam w całości swoj wynik badania na tmau(na pobranie krwi do warszawskiego Medgenu pojechałem w sobotę 21 września na godzinę 10.30)tu wam wkleję ten wynik. Informacje o badaniu Data zarejestrowania 2019-09-21 Rodzaj diagnostyki postnatalna Wskazania do badania brak danych Rodzaj zleconej procedury metabolizm-32E Nr bibuły / Kod Nr próbki Rodzaj materiału 1DRA9T7I 071403 krew żylna Data i godzina pobrania Data i godzina przyjęcia 2019-09-21 00:00 2019-09-21 00:00 Wynik Nazwa genu / loci FMO3 Genotyp p.Glu158Lys/c.-3421G>C Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie cDNA) NM_001002294.2: c.-3421G>C(472G>A Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie białka) NP_001002294.1: p.(Glu158Lys)((?) Wynik badania nieprawidłowy Interpretacja Badano cały region kodujący genu FMO3 oraz wybrany fragment sekwencji intronowej w celu identyfikacji wariantu c.-3421G>C. Wykryto zmiany: p.Glu158Lys (inny zapis: E158K, c.472G>A) oraz g.-5109G>C (c.-3421G>C), każdą w jednym allelu badanego genu. Efekt kliniczny wykrytej zmiany p.Glu158Lys jest uzależniony od obecności innych mutacji w układzie in cis (tj. na tym samym allelu). W literaturze istnieją doniesienia o patogennej roli wariantu p.Glu158Lys, jeśli występuje w układzie in cis razem ze zmianą p.Val187Ala lub p.Glu308Gly (m.in. Mol Genet Metab. 2009 Jun;97(2):128-35; Pharmacogenet Genomics. 2013 Feb;23(2):62-8; Zschocke (2000) J Inherit Metab Dis 23: 378 PubMed). W takich przypadkach złożony allel był identyfikowany u pacjentów z łagodną lub przejściową formą choroby (OMIM*136132). Wyżej wymienione zmiany (p.Val187Ala lub p.Glu308Gly) nie zostały wykryte u badanego Pacjenta. Wykryto natomiast inną zmianę, która również według danych literaturowych predysponuje do łagodnej formy TMAU. Zmiana g.-5109G>C (c.-3421G>C) jest zarejestrowana w bazie HGMD (The Human Gene Mutation Database) jako zmiana polimorficzna związana z chorobą. Efekt kliniczny wykrytej zmiany jest uzależniony od innych zmian występujących u Pacjenta. Uzyskany u Pacjenta genotyp według danych literaturowych ((Shimizu (2013)Br J Clin Pharmacol. 2014 May;77(5):839-51) może przyczyniać się do umiarkowanie zmniejszonej aktywności enzymu FMO3 (monooksygenazy zawierającej flawinę, ang. flavin containing monooxygenase 3). W związku z autosomalnym recesywnym charakterem dziedziczenia trimetyloaminurii (TMAU) wskazane jest wykonanie badań u biologicznych rodziców Pacjenta w kierunku nosicielstwa zidentyfikowanych mutacji. Aktualny wynik stanowi podstawę do wykonania badania nosicielstwa obu wykrytych zmian wśród krewnych Pacjenta. Wskazana jest konsultacja genetyczna. Uwagi Wykonano analizę całego regionu kodującego genu FMO3 (eksony: 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9) oraz analizę obejmującą sekwencję pierwszego eksonu niekodującego tego genu (zgodnie z sekwencją referencyjną NM_001002294.2), z zastosowaniem techniki sekwencjonowania DNA. Znak "-" oznacza brak mutacji w allelu w badanych regionach genu. Nie można jednocześnie wykluczyć obecności mutacji w regionach genu innych niż badane. Trimetyloaminuria (TMAU), znana też pod angielską nazwą fish odor syndrome (zespół odoru rybnego) – to rzadkie zaburzenie metaboliczne powodujące niedobór w produkcji enzymu FMO3 (ang. Flavin containing monooxygenase 3) kodowanego przez gen FMO3. FMO3 bierze udział w przekształcaniu trimetyloaminy (TMA) w procesie utleniania do tlenku trimetyloaminy. Przy niedoborach lub zaburzeniu działania FMO3 organizm nie jest w stanie rozłożyć TMA, co prowadzi do nadmiaru trimetyloaminy uwalnianej z potem, moczem, nasieniem i w oddechu powodując silny rybi zapach ciała. Choroba występuje częściej u kobiet. TMAU dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Laboratorium posiada certyfikaty CF Network, EMQN, CDC oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Czułość metody Wskaźnik wykrywalności mutacji (%) 99% brak danych Etapy procedury wykonywane w zewnętrznym laboratorium nie dotyczy Nazwa i adres zewnętrznego laboratorium nie dotyczy Badanie wykonał(a) dr n.med. Andrzej Tysarowski Sprawdził(a) zgodność danych 08179 dr n. med. Kamila Czerska DIAGNOSTA LABORATORYJNY specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej Badanie zautoryzował(a) 15398 mgr Olga Drgas DIAGNOSTA LABORATORYJNY Sprawozdanie zostało sporządzone w postaci elektronicznej i podpisane kwalifikowalnym podpisem elektronicznym.