Historia ciąży Cystic Hygroma (Wodniak karku; Torbiel limfatyczna karku;amniopunkcja)

[mama2015]

Piszemy to dla wszystkich rodziców, którzy przechodzą teraz przez to samo co my, ponieważ nasza historia ma szczęśliwe zakończenie. Podajemy nazwiska doktorów, do których chodziliśmy, ponieważ polecamy ich przy podobnych problemach (wszyscy pracują na terenie trójmiasta).

W 12. tygodniu, u dotychczas dobrze rozwijającej się ciąży, wykryto cystic hygroma* (wodniak karku). Zmiana była duża. Poinformowano nas, że rokowania na przeżycie płodu są małe i wynoszą 17%. Lekarz prowadzący ciążę skierował nas na USG do profesora Krzysztofa Preisa. W 14. tygodniu ciąży USG wykazało umiarkowanie rozwinięte torbiele limfatyczne karku. Ponieważ markery ultrasonograficzne wad genetycznych były dodatnie, zalecono nam badanie kariotypu płodu - amniopunkcję. Po konsultacji w Invikcie z genetykiem Karoliną Ochman, wyznaczono termin amniopunkcji na 16. tydzien. Amniopunkcję wykonał dr. Marek Puzio, potrzebne były dwa ukłucia. Po około dwóch tygodniach dostaliśmy informację, że badanie nie powiodło się ze względu na masywną zawartość erytrocytów w płynie owodniowym. Zostaliśmy wezwani do powtórzenia amniopunkcji. Na miejscu spotkaliśmy kilka par, którym pierwsza amniopunkcja również się nie powiodła. Tym razem dopłaciliśmy do dodatkowego badania metodą FISH, która bada jedynie najczęstsze aberracje chromosomowe, ale krócej czeka się na wyniki. Niestety badanie metodą FISH-a również się nie powiodło. Na szczęście po kilku kolejnych dniach otrzymaliśmy, tym razem udane, wyniki badania podstawowego. Wyniki określały płód jako prawidłowy i wolny od wad genetycznych.
W badaniu połówkowym USG, w 21. tygodniu ciąży wykonanym przez profesora Preisa, kark był grubszy niż zwykle, prezentujący nieznaczny obrzęg tkanki podskórnej. W badaniu serca aorta była nieco szersza niż pień płucny, także doktor zaproponował dodatkowe badanie przez kardiologa prenatalnego. Badanie wykonał doktor Maciej Chojnicki. Wykazało niewielką dysproporcję wielkich naczyń. Po dwóch miesiącach badanie zostało powtórzone, a wszelkie dysproporcje znikneły. Po narodzinach dziecka pediatra wykrył niewielkie szmery w sercu i zostaliśmy skierowani ponownie do kardiologa. Okazało się, że istnieje niewielki przeciek międzyprzedsionkowy (4mm), który trzeba obserwować. Możliwe, że zrośnie się samoistnie. Obecnie dziecko ma 9 miesięcy, jest zdrowe, bardzo żywotne, silne, głośne i rozwija się prawidłowo.

* Podczas ciąży przekopaliśmy internet i odkryliśmy badanie izraelskich naukowców. Wynikało z niego, że wodniaki karku, którym nie towarzyszą aberracje chromosowe, często zanikają do porodu i nie mają żadnych konsekwencji zdrowotnych.

[olaALEKSANDRA22]

Dzień dobry. Jesteś w podobnej sytuacji jak Pani. Również mieszkam w trójmieście i leczę się w invikcie. Nasze maleństwo jest całe obrzęknięte a przezierność karkowa wynosi 14,6. (czyli bardzo dużo ). Czy może mi Pani powiedzieć ile i was wynosiło NR ? U nas podejrzewają zespół Turnera.