klub recenzentki wizaz klub recenzentki wizaz Wejdź
Niemowlę u lekarza
Fotolia
Styl życia

Stwardnienie guzowate- jak je rozpoznać, jak leczyć?

Stwardnienie guzowate powoduje mutację genów TSC odpowiedzialnych za hamowanie rozrostu nowotworów. Szacuje się, że Stwardnieniem Guzowatym dotkniętych jest około miliona ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.
Lena Grabowska
lipiec 07, 2015
Dziecko u lekarza
Jak przewinąć noworodka? Mamy dla Was instrukcję krok po kroku!

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna wywołana przez mutację jednego z genów TSC1 lub TSC2. Geny TSC są odpowiedzialne za hamowanie rozrostu nowotworów. Uszkodzenie któregokolwiek z nich skutkuje powstawaniem guzów w różnych narządach. 40% przypadków zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwych genów. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu istnieje 50% szans na przekazanie go dziecku. Stwardnienie guzowate najczęściej atakuje skórę, mózg, nerki serce, oczy i płuca, rzadziej wątrobę, trzustkę, narządy rozrodcze i kości. Stwardnienie Guzowate to choroba wielonarządowa.

Jak rozpoznać stwardnienie guzowate?

Pierwsze objawy choroby mogą być zauważone już w okresie płodowym, podczas rutynowych badań USG. W sercu płodu tworzą się charakterystyczne guzy, które są niegroźne a po urodzeniu zaczynają się zmniejszać i ostatecznie samoistnie znikają. 90% dzieci chorych na stwardnienie guzowate posiada bezbarwne znamiona na skórze, które mogą się pojawić tuż po urodzeniu lub do 24 miesiąca życia. Znamion musi być więcej niż 2, a ich średnica musi być większa niż 5 mm. Kolejny charakterystyczny objaw to napady padaczkowe nasilające się około 5 miesiąca życia, które występują u 60-90% chorych. U starszych dzieci i nastolatków rozpoznaje się guza mózgu, który powoduje między innymi wodogłowie. U 70-80% dorosłych chorych na SG rozpoznaje się guzy nerek, które nieleczone mogą przekształcić się w ulec zezłośliwieniu.

Jak leczyć stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba, która wymaga wieloaspektowego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. W zespole leczącym SG powinni się znaleźć specjaliści tacy jak: neurolog, epileptolog, onkolog, urolog, kardiolog czy pulmonolog. Zmianami zachodzącymi podczas napadów padaczkowych, które mogą prowadzić do autyzmu czy ADHD powinni zająć się psycholog i psychiatra. Nieoceniona jest także rola lekarzy pediatrów, których wiedza i intuicja jest kluczowa w rozpoznaniu choroby.

W ostatnim czasie naukowcom udało się opracować lek, który po podaniu hamuje i odwraca skutki mutacji genów. Leczenie powoduje redukcję masy guzów mózgu SEGA o 50% po 3-6 miesiącach stosowania.

W Polsce brakuje specjalistów oraz ośrodków, które kompleksowo leczyłyby SG. Wyżej wymieniony lek nie jest refundowany przez NFZ. Wraz z rozwojem specjalistów i ośrodków leczenia potrzebne jest dokształcanie lekarzy pierwszego kontaktu oraz edukacja społeczeństwa.

Więcej informacji na temat Stwardnienia Guzowatego można znaleźć na stronie www.stwardnienie-guzowate.eu

Sprawdź również czym jest dziecięce porażenie mózgowe oraz czy żółtaczka fizjologiczna u noworodków jest groźna. Dowiedz się też czy zmiany na skórze dziecka są niebezpieczne.

Komentarze
Dziecko przy oknie
Fotolia
Styl życia Czym objawia się autyzm dziecięcy?
U części dzieci bardzo trudno rozpoznać autyzm dziecięcy. Dlatego tak ważna jest świadomość społeczna na temat tej choroby. Niejednokrotnie obserwacja rodziców i opiekunów, osób które są najbliżej dziecka, pozwala wcześnie wykryć autyzm, a co za tym idzie skutecznie go leczyć.
Lena Grabowska
lipiec 15, 2015

Przyczyny autyzmu dziecięcego Na autyzm dziecięcy składają się czynniki genetyczne i środowiskowe, jednak naukowcy w dalszym ciągu nie mają jednoznacznej odpowiedzi, co do przyczyn choroby. Na chwilę obecną zostało zidentyfikowanych wiele genów, które mają związek z zachorowaniami. W badaniach nad osobami z autyzmem wykryto nieprawidłowości w kilku rejonach mózgu, chorzy na autyzm mają rozregulowany poziom serotoniny i innych neuroprzekaźników . Wiadomo, że do zaburzeń w rozwoju mózgu może dochodzić już we wczesnym życiu płodowym. Autyzm dziecięcy rozpoznaje się do 3 roku życia. Przypadki zachorowań w późniejszym wieku, około 4-5 roku życia nazywane są autyzmem atypowym. Jak rozpoznać autyzm dziecięcy? Te zachowania dziecka powinny wzbudzić niepokój u rodziców: rzadko się uśmiecha woli samotną zabawę nie reaguje na własne imię woli kontakt z rzeczami niż z ludźmi nie bawi się z innymi dziećmi nie jest kreatywne w zabawie unika kontaktu wzrokowego, a jeśli patrzy to nie na osobę, a „przez osobę” zachowuje się impulsywnie jest nadwrażliwe na dźwięk lub dotyk nie reaguje na ból mówi mało, albo wcale używa słów bez znaczenia, albo powtarza za nami (echolalia) jeśli już mówi, to zwykle na jeden temat nie gestykuluje podczas mówienia patrzy na palec a nie na przedmiot, który palcem wskazujemy wpada w gniew bez wyraźnego powodu ma problemy w kontaktach z innymi dziećmi ma ograniczoną mimikę twarzy, rzadko widać na niej emocje nie jest empatyczne, nie potrafi zrozumieć emocji innych ludzi nie lubi się przytulać wykazuje zachowania autoagresywne, np. uderza głową w ścianę wprowadza się w nieustanny ruch: kiwanie, huśtanie, obracanie się w miejscu (stereotypie ruchowe) lubi rutynę podczas zabawy układa zabawki w rzędy jest nadpobudliwe jest spętane ruchowo,...

Przeczytaj
łuszczyca paznokci przyczyny objawy leczenie manicure hybrydowy lakier do paznokci
Manicure Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie
Łuszczyca paznokci występuje u osób chorujących na łuszczycę zwyczajną lub stawową albo poprzedza zachorowanie na którąś z nich. Najczęstszym jej objawem są wgłębienia na płytce paznokci, ale w skrajnym wypadku może ona również doprowadzić do ich całkowitej utraty.
Matylda Nowak
kwiecień 15, 2020

Tak jak w przypadku łuszczycy zwyczajnej czy stawowej, lekarze nie znają dokładnego powodu zachorowania na łuszczycę paznokci. Przyjmuje się, że jest to choroba autoimmunologiczna, czyli taka, w której z niewiadomego powodu organizm zaczyna atakować własne tkanki i je niszczyć . Łuszczyca paznokci wymaga leczenia dermatologicznego oraz wyjątkowego dbania o dłonie. Fot.: iStock Łuszczyca paznokci – przyczyny Łuszczyca paznokci zwykle występuje u osób, które już chorują na łuszczycę zwyczajną (ma ją 50 procent chorych) lub stawową (ma ją ponad 80 procent chorych). Łuszczyca paznokci może jednak pojawić się samodzielnie (najczęściej u dzieci), będąc zapowiedzią późniejszego zachorowania na łuszczycę zwyczajną lub stawową.  Tak jak już wspominaliśmy, łuszczyca paznokci to choroba autoimmunologiczna, której dokładne przyczyny nie są znane. Wiadomo jednak, że istnieją czynniki, które mogą ją wywołać lub spowodować jej nawrót . Są to: ostre i przewlekłe infekcje – zapalenie zatok, próchnica, nawracające zapalenie pęcherza lub przydatków, angina, różyczka, ospa czy odra, choroby przewlekłe – cukrzyca, dna moczanowa przyjmowanie niektórych leków – tetracycliny (antybiotyk stosowany w leczeniu trądziku pospolitego), sterydów, leków hormonalnych, interferonu (lek stosowany w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C) czy beta-blokerów (leków przyjmowanych między innymi przez osoby z chorobą niedokrwienną serca), stres. Łuszczyca paznokci – objawy Zmiany typowe dla łuszczycy paznokci pojawiają się najczęściej w obrębie dłoni i bardzo rzadko dotyczą paznokci u stóp. Najczęstszym objawem łuszczycy paznokci jest tak zwane naparstkowanie, czyli pojawienie się na płytce paznokciowej pojedynczych wgłębień . Wgłębienia te mogą być dość duże i głębokie oraz mieć nieregularny kształt.  Inne popularne objawy łuszczycy...

Przeczytaj
Choroba tarczycy
iStock
Pielęgnacja Masz trądzik i opuchniętą twarz? To mogą być objawy choroby, na którą cierpi już 700 tys. Polaków
Coraz więcej osób (a zwłaszcza kobiet) cierpi na tę poważną chorobę autoimmunologiczną. Jej skutki uboczne zwalamy zwykle na zmęczenie, błędy pielęgnacyjne lub zbliżający się okres. Ale bez diagnozy i leczenia uciążliwe objawy nie ustąpią...
Matylda Nowak
czerwiec 13, 2018

Szacuje się, że na chorobę Hashimoto cierpi już 300 mln ludzi - w tym około 700 tys. Polaków . Co ciekawe, duża część chorujących na przewlekłe zapalenie tarczycy nie zdaje sobie z tego sprawy, bagatelizując objawy choroby lub tłumacząc je stresem, zmęczeniem lub wiekiem . Tymczasem leki i drobne zmiany w stylu życia mogą sprawić, że symptomy choroby Hashimoto znikną lub staną się mniej uciążliwe. Pinterest Zobacz także: Zaburzenia tarczycy - jak je rozpoznać? Choroba Hashimoto - objawy wypisane na twarzy Najczęstsze objawy przewlekłego zapalenia tarczycy to zmęczenie, kłopoty z pamięcią, zmienność nastroju lub wręcz depresja . Ale chorobę Hashimoto także widać - na wskaźniku wagi, skórze, twarzy i we włosach . Cierpiące na nią osoby, nie zmieniając diety, zaczynają niespodziewanie przybierać na wadze . Czasami mają suche włosy, które na dodatek zaczynają im ze zdwojoną siłą wypadać . Choroba Hashimoto powoduje też problemy ze skórą - jej wyjątkową bladość, uciążliwą suchość oraz trądzik . Choroba Hashimoto - dlaczego powoduje opuchliznę? U niektórych osób ma skutek wywołanego przez niedoczynność tarczycy stłumienia procesów przemiany materii w  tkance podskórnej odkładają się glikozaminoglikany - substancje, których syntezę normalnie hamuje wytwarzany przez tarczycę hormon T3. Efektem jest tak zwany obrzęk śluzowaty, objawiający się pogrubieniem rysów twarzy, spuchnięciem powiek oraz dłoni . O objawach choroby Hashimoto otwarcie mówiły polskie gwiazdy, m. in. Kinga Rusin , Kayah i Maffashion. Dwie ostatnie cierpiały na nawracające obrzęki twarzy, z powodu których były wielokrotnie wyśmiewane przez hejterów i plotkarskie portale. Blogerka wykorzystała sytuację, żeby edukować swoje fanki o objawach zaburzeń tarczycy i zachęcić je do badań: Dziewczyny badajcie się! Tu tylko prezentuje wizualne aspekty źle...

Przeczytaj
atopowe zapalenie skóry dieta dieta elominacyjna probiotyki
Pielęgnacja Dieta przy atopowym zapaleniu skóry
Jedzenie może zarówno zaostrzyć objawy AZS, jak i złagodzić przebieg choroby. Atopowe zapalenie skóry będzie mniej uciążliwe, jeśli na przykład będziemy unikać jabłek, ale za to regularnie pić kefir.
Matylda Nowak
styczeń 20, 2020

Walcząc z objawami atopowego zapalenia skóry, chore osoby gotowe są moczyć ciało w roztworze nadmanganianu potasu lub stosować specyficznie pachnące kosmetyki z siarką . Coraz częściej jednak mówi się o wpływie jedzenia i suplementów na przebieg AZS . Odpowiednia dieta przy atopowym zapaleniu skóry ma znaczenie zwłaszcza dla dzieci. Ale dorośli z AZS także powinni wykluczyć ze swojej diety pewne pokarmy i zadbać o to, żeby innych w niej nie zabrakło.  Fot.: iStock Atopowe zapalenie skóry - dieta eliminacyjna Atopowe zapalenie skóry to przewlekła i  nawracająca choroba skóry o podłożu alergicznym . Czynnikami wywołującymi stan zapalny mogą być pyłki roślin, włókna (np. wełna) lub metale. Ale najczęściej alergenem wywołującym objawy na skórze (między innymi świąd, wykwity zapalne lub wysiękowe) są produkty spożywcze. AZS, który jest wynikiem alergii pokarmowej, najczęściej dotyczy dzieci. I to w ich przypadku zwykle stosowana jest dieta eliminacyjna, która polega na wykluczaniu potencjalnych alergenów pokarmowych . U dzieci podłożem atopowego zapalenia skóry jest bardzo często uczulenie na białko mleka krowiego. I żeby zdecydowanie złagodzić objawy AZS, wystarczy nie podawać go dziecku. Za to w przypadku dzieci wciąż karmionych piersią, z krowiego mleka musi zrezygnować karmiąca je matka. Innymi częstymi alergenami pokarmowymi u dzieci z atopowym zapaleniem skóry są: mleko, jajka kurze, pszenica, ryż, orzechy, kakao, ryby. Za to w przypadku dorosłych z AZS najczęściej alergenami pokarmowymi , które trzeba wyeliminować z diety są:  jabłka, marchew, seler, szpinak, bakłażan, dynia, soja i sos sojowy, orzechy, czereśnie, wiśnie, morele, brzoskwinie, śliwki, truskawki, maliny, porzeczka, cytrusy, daktyle, owoce morza. Atopowe zapalenie skóry - dieta, która łagodzi objawy Osobom cierpiącym na AZS...

Przeczytaj