klub recenzentki wizaz klub recenzentki wizaz Wejdź
Niemowlę u lekarza
Fotolia
Styl życia

Stwardnienie guzowate- jak je rozpoznać, jak leczyć?

Stwardnienie guzowate powoduje mutację genów TSC odpowiedzialnych za hamowanie rozrostu nowotworów. Szacuje się, że Stwardnieniem Guzowatym dotkniętych jest około miliona ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.
Lena Grabowska
lipiec 07, 2015
Dziecko u lekarza
Jak przewinąć noworodka? Mamy dla Was instrukcję krok po kroku!

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna wywołana przez mutację jednego z genów TSC1 lub TSC2. Geny TSC są odpowiedzialne za hamowanie rozrostu nowotworów. Uszkodzenie któregokolwiek z nich skutkuje powstawaniem guzów w różnych narządach. 40% przypadków zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwych genów. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu istnieje 50% szans na przekazanie go dziecku. Stwardnienie guzowate najczęściej atakuje skórę, mózg, nerki serce, oczy i płuca, rzadziej wątrobę, trzustkę, narządy rozrodcze i kości. Stwardnienie Guzowate to choroba wielonarządowa.

Jak rozpoznać stwardnienie guzowate?

Pierwsze objawy choroby mogą być zauważone już w okresie płodowym, podczas rutynowych badań USG. W sercu płodu tworzą się charakterystyczne guzy, które są niegroźne a po urodzeniu zaczynają się zmniejszać i ostatecznie samoistnie znikają. 90% dzieci chorych na stwardnienie guzowate posiada bezbarwne znamiona na skórze, które mogą się pojawić tuż po urodzeniu lub do 24 miesiąca życia. Znamion musi być więcej niż 2, a ich średnica musi być większa niż 5 mm. Kolejny charakterystyczny objaw to napady padaczkowe nasilające się około 5 miesiąca życia, które występują u 60-90% chorych. U starszych dzieci i nastolatków rozpoznaje się guza mózgu, który powoduje między innymi wodogłowie. U 70-80% dorosłych chorych na SG rozpoznaje się guzy nerek, które nieleczone mogą przekształcić się w ulec zezłośliwieniu.

Jak leczyć stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba, która wymaga wieloaspektowego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. W zespole leczącym SG powinni się znaleźć specjaliści tacy jak: neurolog, epileptolog, onkolog, urolog, kardiolog czy pulmonolog. Zmianami zachodzącymi podczas napadów padaczkowych, które mogą prowadzić do autyzmu czy ADHD powinni zająć się psycholog i psychiatra. Nieoceniona jest także rola lekarzy pediatrów, których wiedza i intuicja jest kluczowa w rozpoznaniu choroby.

W ostatnim czasie naukowcom udało się opracować lek, który po podaniu hamuje i odwraca skutki mutacji genów. Leczenie powoduje redukcję masy guzów mózgu SEGA o 50% po 3-6 miesiącach stosowania.

W Polsce brakuje specjalistów oraz ośrodków, które kompleksowo leczyłyby SG. Wyżej wymieniony lek nie jest refundowany przez NFZ. Wraz z rozwojem specjalistów i ośrodków leczenia potrzebne jest dokształcanie lekarzy pierwszego kontaktu oraz edukacja społeczeństwa.

Więcej informacji na temat Stwardnienia Guzowatego można znaleźć na stronie www.stwardnienie-guzowate.eu

Sprawdź również czym jest dziecięce porażenie mózgowe oraz czy żółtaczka fizjologiczna u noworodków jest groźna. Dowiedz się też czy zmiany na skórze dziecka są niebezpieczne.

Komentarze
Kampania "Żyj z pompą"
Fotolia
Styl życia Kampania "Żyj z pompą", sprawdź jak pomóc dzieciom chorym na MPD
27go marca ruszyła kampania społeczno-edukacyjna "Żyj z pompą" na rzecz dzieci z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym. Akcja ma na celu podniesienie świadomości na temat nowych metod leczenia oraz walkę ze stereotypowym postrzeganiem osób z MPD.
Lena Grabowska
marzec 31, 2015

Dziecięce Porażenie Mózgowe, co to takiego? Mózgowe Porażenie Dziecięce to zaburzenie centralnego układu nerwowego wynikające z uszkodzenia mózgu . Uraz mózgu powstaje zazwyczaj przed, w trakcie lub po porodzie. Ponad 50% chorych na MPD to dzieci z najwyższym stopniem upośledzenia funkcjonalnego, które obejmuje: zaburzenia ruchu, spastyczność mięśni, zmniejszenie siły mięśniowej, ruchy mimowolne. Objawom tym często towarzyszy padaczka, zaburzenia słuchu, mowy, widzenia, czy zaburzenia funkcji poznawczych.  Kampania "Żyj z pompą!" Kampania została zainicjowana przez organizacje działające na rzecz osób z dziecięcym porażeniem mózgowym i ma na celu podniesienie świadomości na temat osiągnięć w leczeniu MPD . Głównym problemem jest brak wiedzy wśród pacjentów i ich bliskich, ale również w środowisku medycznym. Istnieją nowe, lepsze i co najważniejsze, refundowane metody leczenia jak np. pompa baklofenowa, która łagodzi bardzo bolesne napięcie mięśni i podnosi jakość życia chorych. Niestety informacje o nowych metodach leczenia nie są powszechne, przez co wielu pacjentów decyduje się na nieodwracalne, okaleczające terapie, które dodatkowo nie zawsze przynoszą efekty. Czym jest piramida dobra na Facebooku? Na Facebooku ruszyła akcja angażująca użytkowników portalu, każda osoba która ma ochotę włączyć się w promowanie wiedzy na temat MPD może wrzucić na funpage kampanii filmik, na którym robi pompki albo coś pompuje z hasłem: "Żyj z pompą!" i zaprosić do zabawy przynajmniej 3 osoby. Inspiracją dla tej akcji był film "Podaj dalej" , który opowiada historię grupy uczniów, którzy mieli pomóc trzem osobom, a te w zamian za to trzem następnym, a one kolejnym trzem… Tak powstaje piramida dobra. Ruch „podaj dalej” wykorzystuje kampania „Żyj z pompą!” . Pierwsze filmiki zamieścili już na Facebook’u Ambasadorzy – Piotr Gruszka,...

Przeczytaj
Dziecko przy oknie
Fotolia
Styl życia Czym objawia się autyzm dziecięcy?
U części dzieci bardzo trudno rozpoznać autyzm dziecięcy. Dlatego tak ważna jest świadomość społeczna na temat tej choroby. Niejednokrotnie obserwacja rodziców i opiekunów, osób które są najbliżej dziecka, pozwala wcześnie wykryć autyzm, a co za tym idzie skutecznie go leczyć.
Lena Grabowska
lipiec 15, 2015

Przyczyny autyzmu dziecięcego Na autyzm dziecięcy składają się czynniki genetyczne i środowiskowe, jednak naukowcy w dalszym ciągu nie mają jednoznacznej odpowiedzi, co do przyczyn choroby. Na chwilę obecną zostało zidentyfikowanych wiele genów, które mają związek z zachorowaniami. W badaniach nad osobami z autyzmem wykryto nieprawidłowości w kilku rejonach mózgu, chorzy na autyzm mają rozregulowany poziom serotoniny i innych neuroprzekaźników . Wiadomo, że do zaburzeń w rozwoju mózgu może dochodzić już we wczesnym życiu płodowym. Autyzm dziecięcy rozpoznaje się do 3 roku życia. Przypadki zachorowań w późniejszym wieku, około 4-5 roku życia nazywane są autyzmem atypowym. Jak rozpoznać autyzm dziecięcy? Te zachowania dziecka powinny wzbudzić niepokój u rodziców: rzadko się uśmiecha woli samotną zabawę nie reaguje na własne imię woli kontakt z rzeczami niż z ludźmi nie bawi się z innymi dziećmi nie jest kreatywne w zabawie unika kontaktu wzrokowego, a jeśli patrzy to nie na osobę, a „przez osobę” zachowuje się impulsywnie jest nadwrażliwe na dźwięk lub dotyk nie reaguje na ból mówi mało, albo wcale używa słów bez znaczenia, albo powtarza za nami (echolalia) jeśli już mówi, to zwykle na jeden temat nie gestykuluje podczas mówienia patrzy na palec a nie na przedmiot, który palcem wskazujemy wpada w gniew bez wyraźnego powodu ma problemy w kontaktach z innymi dziećmi ma ograniczoną mimikę twarzy, rzadko widać na niej emocje nie jest empatyczne, nie potrafi zrozumieć emocji innych ludzi nie lubi się przytulać wykazuje zachowania autoagresywne, np. uderza głową w ścianę wprowadza się w nieustanny ruch: kiwanie, huśtanie, obracanie się w miejscu (stereotypie ruchowe) lubi rutynę podczas zabawy układa zabawki w rzędy jest nadpobudliwe jest spętane ruchowo,...

Przeczytaj
Gorączka u dziecka
Fotolia
Styl życia Gorączka u dziecka - jak obniżyć temperaturę?
Dziecko ma gorączkę? Sprawdź niezawodne sposoby na obniżanie temperatury i zobacz, kiedy można leczyć niemowlę w domu, a kiedy iść do lekarza.
Łucja Zbieniewska
kwiecień 16, 2012

Temperatura u dziecka Gdy niemowlę jest rozpalone, marudne, ma przyspieszony oddech i szklane spojrzenie, wystarczy dotknąć dłonią do jego czoła i już wiadomo – gorączka. Nie wpadajmy w panikę, najpierw zmierzmy dziecku temperaturę: od 35 do 36,3°C: osłabienie (niższa temperatura w czasie snu jest normalnym zjawiskiem) od 36,4 do 37,0°C: normalna temperatura ciała od 37,1 do 37,9°C: podwyższona temperatura ciała od 38,0 do 38,9°C: gorączka (wymaga konsultacji lekarskiej) od 39,0 do 39,9°C: wysoka gorączka (wymaga konsultacji lekarskiej) od 40°C : bardzo wysoka gorączka (wymaga  natychmiastowej konsultacji lekarskiej! ) Przyczyny podwyższonej temperatury Podwyższona temperatura ciała nie musi oznaczać poważnej choroby. U niemowlęcia może sygnalizować: duże emocje zmęczenie przegrzanie infekcja wirusowa lub bakteryjna (przeziębienie, trzydniówka, rotawirus, krztusiec, szkarlatyna) inne choroby zakaźne (ospa, odra, świnka, różyczka, grypa) stany zapalne (zapalenie gardła, ucha, oskrzeli, płuc) Jak reagować na temperaturę? Co robić, gdy wzrasta temperatura u dziecka? Pediatrzy zalecają, aby: Malucha z  lekko podwyższoną temperaturą ciała – do 37,9°C  (u niemowlęcia do 37,5°C) – obserwować, czy nie wystąpią inne obajwy (wymioty, kaszel, ból ucha, itp.), czy temperatura nie wzrasta, podawać większą ilość płynów, zapewnić spokój. Dziecku z  niewysoką gorączką – do 38,9°C  (niemowlę do 38,5°C) podać lek przeciwgorączkowy, zastosować inne sposoby obniżania temperatury, podawać większą ilość płynów, zapewnić spokój; jeśli gorączka utrzymuje się dłużej niż dobę (pomimo podawania leków) lub wzrasta, należy skonsultować się z lekarzem. Maluchowi z  wysoką gorączką – do 39,9°C  (niemowlę do 39,5°C) należy jak najszybciej podać lek przeciwgorączkowy, zastosować inne sposoby obniżania temperatury, podawać...

Przeczytaj
Styl życia Alżbeta Lenska obudziła się po operacji mózgu. W jakim stanie jest aktorka?
Żona Rafała Cieszyńskiego powoli dochodzi do siebie. Na Instagramie pokazała zdjęcie po operacji i opisała wstrząsające chwile po wylewie krwi do mózgu.
Natalia Kędra
maj 26, 2018

Kilka dni temu Rafał Cieszyński zamieścił na Instagramie żony informację o jej operacji mózgu i poprosił fanów o modlitwę . Informacja była szokująca - aktorka znana z "Pierwszej miłości" i "Przyjaciółek" ma zaledwie 36 lat i cieszyła się dotąd dobrym zdrowiem. Cieszyński nie wyjawił, co stało się jego żonie i dlaczego jej życie jej zagrożone. Dziś już wiemy, że przyczyną nagłej operacji było pęknięcie tętniaka w mózgu i że karetka zabrała aktorkę w przerwie spektaklu "Kontrabanda" w teatrze Komedia. Oświadczenie Alżbety Lenskiej po operacji Głos zabrała sama aktorka, która wybudziła się już, powoli dochodzi do siebie i zamieściła na Instagramie długie oświadczenie. Towarzyszyło mu zdjęcie ze szpitala, na którym Lenska uśmiecha się mimo osłabienia i pokazuje ogoloną do operacji głowę. Post udostępniony przez Alżbeta Lenska (@betalenska) Maj 25, 2018 o 11:00 PDT Lenska zagrała pierwszy akt spektaklu, źle poczuła się dopiero na schodach do garderoby:   Coś strzeliło w głowie, nie mogłam oddychać, przewróciłam się, wyłam z bólu, nie wiedziałam co się dzieje...Jak przez mgłę pamiętam, że karetka przyjechała po mnie, byłam załamana, że inspicjent wyszedł na scenę i nie wiem co powiedział, ale odwołał drugi akt, a ludzie klaskali...Nic nie pamiętam, karetki, przyjęcia, badania, ale pamiętam ze szpitala jedną rzecz - lekarz podszedł do mnie i czekał aż będę go słyszeć, za nim widziałam Rafała załamanego. Powiedział - pękł Pani tętniak w głowie, który całą krwią zalał Pani głowę, musimy operować natychmiast, nie wiem czy przeżyje Pani, a jeśli przeżyje, nie wiem co będzie - wspomina aktorka. Alżbeta Lenska ujawniła także, że poprosiła męża, by pożegnał się z dwójką ich dzieci w jej imieniu. Dziś czuje się już lepiej i chce przekazać fanom świadectwo nadziei i optymizmu: Przez chwilę myślałam,...

Przeczytaj