terminacja ciąży

[honorataks]

Dlaczego 29 gratulacje i będzie ok. Ja w pierwszej ciąży brałam antybiotyk i wszystko ok. Nie myśl za dużo bo to tylko stres a on jest Ci teraz najmniej potrzebny.
U nas zbliżamy się do końca 34 tydzień. Strach mnie oblatuje ale cóż jakoś do przodu.

[teQiba]

Napisane przez dorris23

Duomox bralam w ciązy i bardzo szybko kazali mi go odstawić.
Moja córcia urodziła się z dodatkowym szczątkowym szóstym paluszkiem u lewej ręki.
Lekarz podejrzewa, że przez antybiotyk.
Teraz mała ma 15 miesiecy i paluszek dawno usuniety.

Wpis totalnie nie na miejscu

[atenaz]

Napisane przez jola35

Ja juz czasem mysle czarnym humorem ze kolejna ciaza to albo blizniaki albo bedzie ciemnoskore!!!

Bo wykrakasz moim znajomi mają synka, oboje mają taki polski mysi kolor włosów a synek rudy wykapany tata, ale rudy

Napisane przez sucharek12

Witam was dziewczyny
dzis otrzymałam wynik amniopunkcji z fish -zespół turnera
Proszę was o informmacje na temat tego zespołu,ewentualnej terminacji. Czy ktos miał podobna sytuację?

Hej, akurat tę wadę genetyczną na zachodzie coraz rzadziej sie terminuje, u nas również. Tutaj możesz poczytać:

http://www.turner.org.pl/dokumenty/b...ol_turnera.pdf

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C..._umys.C5.82owy

http://rodzina.wiara.pl/doc/884024.Turnerki

Mały procent dziewczynek z zespołem Turnera jest upośledzonych umysłowo. Jeżeli córeczka jest od początku prowadzona i leczona hormonami to będzie się prawidłowo rozwijać. Wiem co mówię, sama mam mozaikę z zespołem Turnera (czyli większość komórek jest prawidłowa a części brakuje jednego chromosomu płciowego X), więc poczytałam o tym sporo, rozmawiałam tez o tym z moją Pani ginekolog, która tez jest ginekologiem dziecięcym i prowadzi leczenie takich dziewczynek w Instytucie Matki i Dziecka. Jest kilka stowarzyszeń osób z zespołem Turnera.

http://www.turner.org.pl/
http://www.turnersyndrom.org.pl/

Blog mamy o córce z tym zespołem:

http://lawendowa-mgielka.blogspot.co...o-turnera.html

Głowa do góry. To nie koniec świata. Daj znać czy coś więcej byś chciała wiedzieć.

edit.:
" Schorzenie to wiąże się z dużą liczbą wad, jednak osoby chore charakteryzują się prawidłowym rozwojem zarówno intelektualnym, jak i umysłowym."

Ja miałam wadę serca, operowaną jak byłam mała. Co prawda genetyk powiedział, że to bez związku z moją mozaiką, ale skąd to wie to nie wiem.

jeszcze do poczytania:
http://pedagogikaspecjalna.blogspot....p-turnera.html

[New_40]

Sucharek musisz iść z wynikiem do genetykażeby wypisać skierowanie na terminację. Nie wiem skąd jesteś ale poczytaj w necie gdzie w Twojej okolicy przeprowadzają T. bo nie wszystkie szpitale się podejmują i pamiętaj ze teraz liczy się każdy dzień żeby nie było za późno. Powodzenia.

[atenaz]

Napisane przez New_40

Sucharek musisz iść z wynikiem do genetykażeby wypisać skierowanie na terminację. Nie wiem skąd jesteś ale poczytaj w necie gdzie w Twojej okolicy przeprowadzają T. bo nie wszystkie szpitale się podejmują i pamiętaj ze teraz liczy się każdy dzień żeby nie było za późno. Powodzenia.

Kurcze, napisałam dużo powyżej o zespole Turnera. Nie jest to wada letalna, nie powoduje także upośledzenia umysłowego, dziewczynki z ta wadą normalnie żyją, są samodzielne, kończą studia - i to jest norma, nie jeden przypadek na tysiąc. Sama mam mozaikę 45X, 46XX, 47XXX, żadnych objaw na fenotypie nie mam, należę do Mensy. Jedyne co urodziłam się z wadą serca, ale ponoć niezwiązaną z kariotypem. Dowiedziałam się o moim nieprawidłowym kariotypie teraz przy terminacji mojego dziecka z ZD. Niech się zapozna z tym wszystkim co powyżej jej wyszukałam

tu jeszcze bardziej naukowo co i jak:
https://journals.viamedica.pl/endokr...le/25799/20621

[sucharek12]

Dzięki dziewczyny za wszelkie info. Przepraszam że od razu nie napisałam całej historii. żle mnie zrozumiałyscie bo nic nie napisałam konkretnie.
a wiec: w 12 tyg ciąży lekarz powiedział robiąc usg ze jest bardzo zle z dzieciatkiem, wykrył uogólniony obrzek płodu i nt 7,5 mm a i brak kosci nosowej,od razu wysłał mnie na amniopunkcję. Na usg przed amniopunkcją lekarz powiedział że jest tragicznie,że obrzęk się nasila a nt już 9 mm(po kilku dniach od 1go pomiaru),powiedział że dziecko się strasznie bedzie męczyło i że nie przeżyje i tak najbliższych tygodni. Przy poprzedniej wizycie u swojego gina uzyskałam info że przy takich poważnych markerach i obciążeniu genetycznym będę mogła podjąć decyzję o terminacji, a dalej to jak Wam pisałam:dzis tel z wynikiem fish-zespół turnera.Dziewczyny nawet nie wiecie jak ja bym chciała aby moja córeczka miała tylko ten zespół.Wyję z rozpaczy że jest w tak złym stanie że ma taki wysoki obrzęk i że musi tak cierpieć. Stąd moje pytanie o terminacji. Po prostu chciałabym jej ulzyć tego cierpienia. Ale sama już nie wiem co bym chciala.....jestem załamana

---------- Dopisano o 17:59 ---------- Poprzedni post napisano o 17:55 ----------

jeszcze mam do Was pytanie które może wydac sie wam glupie: otóż czy w oczekiwaniu na pełny wynik amnio(bo dziś tylko fish) mogę się jeszcze jakis złych wyników spodziewać??Czy ten zespół turnera to juz ostateczność??

[dlaczego29]

sucharek12 każda z nas przez to przechodziła, każda była załamana... każda zastanawiała się nad decyzją, nad którą nigdy w życiu nie chciała się zastanawiać. Obraz usg też jest podstawa do T. Jeśli jesteś z Warszawy idź do Roszkowskiego na Czerniakowską, weź skierowanie od swojego lekarza, może Cię nawet on zapisać telefonicznie, Roszkowski na pewno przyjmuje w środy. Wyśle Cię wtedy do genetyki i ew. na T. na Czerniakowską właśnie. Moja "ścieżka" była właśnie taka, jedyna słuszna, niestety... Współczuję Ci, dziewczyno, ale pamiętaj, że w Twojej sytuacji nie ma lepszego i gorszego rozwiązania i piszę Ci to ja - osoba wierząca, która zdecydowała się na T.

[atenaz]

Napisane przez sucharek12

Dzięki dziewczyny za wszelkie info. Przepraszam że od razu nie napisałam całej historii. żle mnie zrozumiałyscie bo nic nie napisałam konkretnie.
a wiec: w 12 tyg ciąży lekarz powiedział robiąc usg ze jest bardzo zle z dzieciatkiem, wykrył uogólniony obrzek płodu i nt 7,5 mm a i brak kosci nosowej,od razu wysłał mnie na amniopunkcję. Na usg przed amniopunkcją lekarz powiedział że jest tragicznie,że obrzęk się nasila a nt już 9 mm(po kilku dniach od 1go pomiaru),powiedział że dziecko się strasznie bedzie męczyło i że nie przeżyje i tak najbliższych tygodni. Przy poprzedniej wizycie u swojego gina uzyskałam info że przy takich poważnych markerach i obciążeniu genetycznym będę mogła podjąć decyzję o terminacji, a dalej to jak Wam pisałam:dzis tel z wynikiem fish-zespół turnera.Dziewczyny nawet nie wiecie jak ja bym chciała aby moja córeczka miała tylko ten zespół.Wyję z rozpaczy że jest w tak złym stanie że ma taki wysoki obrzęk i że musi tak cierpieć. Stąd moje pytanie o terminacji. Po prostu chciałabym jej ulzyć tego cierpienia. Ale sama już nie wiem co bym chciala.....jestem załamana

---------- Dopisano o 17:59 ---------- Poprzedni post napisano o 17:55 ----------

jeszcze mam do Was pytanie które może wydac sie wam glupie: otóż czy w oczekiwaniu na pełny wynik amnio(bo dziś tylko fish) mogę się jeszcze jakis złych wyników spodziewać??Czy ten zespół turnera to juz ostateczność??

Sucharku, przeczytaj jeszcze tutaj:

http://zuzowy.blogspot.com/2013/02/4...oming-out.html

Temat badania Fish wałkowałyśmy tu jakieś pół roku temu, zdarza się, że wynik jest nieprawidłowy (bardzo rzadko, ale się zdarza), dlatego czeka się na wynik pełnej amniopunkcji.

Nie wiem czy mogą występować 2 wady genetyczne na raz. Ktoś się orientuje?

Skąd jesteś? Będzie łatwiej pokierować do konkretnego lekarza/ szpitala.

[maci26]

Dlaczego super gratuluję. Wszystko musi być dobrze pisz do nas



Patii gratuluję kochana z całego serca

[sucharek12]

Jestem z woj lubelskiego,mój gin(super człowiek) na amnio skierował mnie do Bielańskiego do Warszawy(zrobil to celowo bo w moim woj podobno T to temat tabu i nikt nie wykonuje)genetyka mam umówionego na wtorek do IMID na Kasprzaka w Wawie(tam zawiozłam materiał po amnio). Tak się boję. Dziewczyny bardzo wam współczuję jestescie "wielkie" i bardzo silne

---------- Dopisano o 18:37 ---------- Poprzedni post napisano o 18:34 ----------

dlaczego29 bardzo Ci dziekuję, i współczuję że musiałaś stanąć przed taka decyzją. a mogę wiedzieć co było twojemu dzieciątku??

[dlaczego29]

sucharek12 ja też lubelskie!! u nie było błyskawicznie... Środa - na usg połówkowym moja lekarka z małego miasteczka powiedziała, że za duża główka i za mały tułów, wysłała dalej. Czwartek - pojechałam do luxmedu, tam dr mówi, że nie rzeczywiście, prawie klatki piersiowej nie ma, płuca zajmują całą malusieńką klatkę, nie ma gdzie serce się rozwijać. Piątek - przychodnia państwowa w centrum Lublina - dr mówi, że z kośćmi w ogóle jest coś nie tak, że ona temu dziecku szans nie daje, że serce nie ma się gdzie rozwijać i przy mnie dzwoni na Czerniakowską, niech zobaczy to Roszkowski, bo on jest jednym z najlepszych specjalistów. Umówiła mnie na środę, pojechałam, usg i mówi: prawdopodobnie triploidia. na pewno głęboka hipotrofia asymetryczna (głowa zgodna z tc, tułów dużo mniejszy). Ale kazał za tydzień przyjechać, nic się nie zmieniło, zrobił kordocentezę, tydzień czekałam na wyniki, potwierdziły się słowa Roszkowskiego. Od razu wtedy w środę rozmowa w genetyce, skierowanie (już pisałam, że jak zobaczyłam zdanie "Dziecko nie jest w stanie przeżyć poza organizmem matki" to myślałam, że umrę, nie mogłam w żaden sposób powstrzymać płaczu). Nie przyjęli mnie wtedy na oddział, pojechałam w piątek, dwa dni później. 60 godzin później, w niedzielę wieczorem urodziłam córeczkę. Wydaje mi się, że to było dopiero co, a minęło już ponad 8 miesięcy.. Pewnie chciałabyś teraz być też tyle czasu po, ja też trafiłam na to forum tuż po pierwszym sygnale, że jest coś nie tak i niczego nie zazdrościłam dziewczynom stąd oprócz tego, że już mają to za sobą...

[sucharek12]

Dokladnie własnie tak bym chciała. Wnioskuję że Wy najlepiej wiecie jak bardzo. Bardzo Ci współczuję, obawiam się że ta decyzja wycisnie na mnie piętno na całe juz życie. Ale z drugiej strony ta cała sytuacja juz sprawila że nigdy nie będę tym samym człowiekiem ,juz na zawsze zmienil się mój pogląd na życie. Nie chcę żeby moja córeczka dalej cierpiała z powodu ogromnego obrzęku, wolę ja cierpieć po jej stracie niż ona ma Cierpieć. ja jestem dopiero w 14 tyg także niby mam czas.......ale jak czytam że w niektórych sytuacjach obrzęk się cofa.....napawam sie nadzieją i znów nie wiem jaką decyzję podejmę.....

[dorris23]

Spokojnie dziewczyny, nie chciałam źle. Chciałam się tylko podzielić moją historią.
Przepraszam, faktycznie było to nie na miejscu. Nie pomyślałam.
Jestem dobrej myśli i kibicuje wam od dawna trzymając kciuki.

[Alaska89]

dlaczego 29 trzymam kciuki za Ciebie! Nie przejmuj się koniecznością brania antybiotyku. Myślę że taka infekcja byłaby gorsza. Ja jestem w 10 tyg ciąży i tak jak Ty złapałam infekcję, zaraz na początku jak nawet nie wiedziałam że jestem w ciąży. Z tym, że u mnie to było podobno wirusowe więc antybiotyku nie brałam, do dziś pozostał mi kaszel. W płucach i oskrzelach podobno nic nie było słychać. Ale mam nadzieję że nie zaszkodziło to Maleństwu..

[201607211724]

Napisane przez atenaz

Kurcze, napisałam dużo powyżej o zespole Turnera. Nie jest to wada letalna, nie powoduje także upośledzenia umysłowego, dziewczynki z ta wadą normalnie żyją, są samodzielne, kończą studia - i to jest norma, nie jeden przypadek na tysiąc. Sama mam mozaikę 45X, 46XX, 47XXX, żadnych objaw na fenotypie nie mam, należę do Mensy. Jedyne co urodziłam się z wadą serca, ale ponoć niezwiązaną z kariotypem. Dowiedziałam się o moim nieprawidłowym kariotypie teraz przy terminacji mojego dziecka z ZD. Niech się zapozna z tym wszystkim co powyżej jej wyszukałam

tu jeszcze bardziej naukowo co i jak:
https://journals.viamedica.pl/endokr...le/25799/20621

no tak, ale mozaicyzm zazwyczaj jest łagodniejszy i często nie musi dawać żadnych objawów, a sucharek napisała o poważnych problemach już w tym momencie, a przy uogólnionym obrzęku płodu sytuacja jest bardzo trudna. Dodam jeszcze, że z tego, co się orientuję w założeniu amniopunkcja nie daje wyniku w przypadku mozaiek, sucharek ma wynik turnera przy fishu.

Każda sytuacja jest inna, a w przypadku takich dramatycznych wyborów, nie powinno się nikomu w żaden sposób sugerować (nawet podając za przykład samego siebie) taką czy inną decyzje.

Sucharku - bardzo, bardzo mi przykro, konsultuj z najlepszymi specami...

[atenaz]

Napisane przez orenda

Każda sytuacja jest inna, a w przypadku takich dramatycznych wyborów, nie powinno się nikomu w żaden sposób sugerować (nawet podając za przykład samego siebie) taką czy inną decyzje.

Sucharek napisała najpierw o samym ZT. Dlatego podałam swój przykład. Dużo czytałam o ZT i nawet przy mono 45,X może być mało stygmatów fenotypu czy wad wrodzonych.

Potem napisała o obrzęku, przypomniało mi się co kiedyś przeczytałam, podesłałam jej, bo lepiej, żeby teraz świadomie podjęła decyzję co i jak, niż doszukała się tego po terminacji i do końca życia żałowała

Sucharku, jeśli to wszystko było zbyt narzucające to przepraszam najmocniej

edit.:

Sucharek napisała:
"Proszę was o informmacje na temat tego zespołu,ewentualnej terminacji." - stąd moje info o ZT

[sucharek12]

Dziewczyny dziękuję Wam za WSZYSTKIE informacje bo takich szukam. I tych dobrych i tych złych. Z moją córeczką jest baaaaaardzo żle. to wczesna ciąża(dopiero 14 tydz) a jest ogromny obrzęk i to cholerne NT. żaden specjalista nie daje nadziei. I tak jak Wam pisalam,niczego bardziej na świecie bym nie chciała jak aby Mała przeżyła i miała TYLKO TURNERA. Tak bardzo na nią czekałam,więc dlaczego pytam???????????????????? dlaczego my?dlaczego ona?dlaczego akurat Turner??i to najcięższa postać???Ja juz nie daję rady niby wiem niby sie pogodziłam. G...o prawda!!!!nigdy się nie pogodzę

[000Kasia000]

dlaczego29 nie myśl teraz że antybiotyk zaszkodzi dziecku, moja siostra wiecznie chorująca brala wielokrotnie antybiotyki w dwóch ciążach a problemów żadnych, ja znów nawet kataru nie mialam a co ciąza to problemy:/

wychodzi na to, że jesteśmy w tym samym tygodniu ciązy, więc trzymam kciuki za nas obie. Wciąż zwalczam strach, że jak tylko przywiążę się do dziecka to coś złego się wydarzy, mam jednak nadzieję, że tym razem będzie na dane cieszyć się ciążą

[sucharek12]

Dziewczyny baaardzo serdecznie wam gratuluję kolejnych ciąż,trzymam za Was kciuki aby wszystko bylo w porządku. Takie wiadomości są cudowne i pokrzepiające

[000Kasia000]

dla mnie samo zajscie w ciążę nie jest sukcesem, bo z tym nigdy nie bylo problemu, teraz też w pierwszym cyklu starań się udało. To pózniej zaczynają się schody, ja mialam terminację w 22 tygodniu mam nadzieję że tum razem bęszie inaczej

[sucharek12]

Kasiu masz rację,ale będzie dobrze. Musi być

[Alaska89]

Dziewczyny, obiecałam, że postaram się opisać naszą historię. Niestety, wiecie same na pewno, że nie da się oddać słowami tego co człowiek czuje w takim momencie, więc będzie to tylko skrót wydarzeń jakie miały miejsce w moim życiu. Z początkiem zeszłego roku, dowiedziałam się że jestem w ciąży. Dla mnie i męża, wspaniała wiadomość, młode małżeństwo, świeżo po ślubie. Byliśmy zaskoczeni że tak szybko się udało, ale byliśmy bardzo szczęśliwi, że zostaniemy rodzicami. Pierwsze badania, usg super. Dopiero w 13 tyg ciąży, zrobiłam usg genetyczne. Nie było żadnych racjonalnych wskazań. Oboje z mężem byliśmy zdrowi. zdecydowałam się zrobić to usg pisałam prace licencjacką na temat wrodzonych wad serca, i wiedziałam, że często o życiu dziecka w takich przypadkach może decydować jedynie wcześniejsze wykrycie wady i operacja albo w łonie matki albo bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Nie spodziewałam się kompletnie tego co może nas spotkać. Niestety przy usg, dowiadujemy się z mężem, że nasz dziecko jest bardzo chore.. Od razu słyszymy diagnozę. Dysplazja diastroficzna. Wada dziedziczna. U naszego maleństwa stwierdzono znaczne skrócenie i nieprawidłowe ułożenie wszystkich kończyn. Tzw, charakterystyczne kciuki autostopowicza, czyli wygięte nienaturalnie kciuki, nieprawidłowo ułożone stopy. Brak ruchomości dolnych kończyn. Później doszedł niedorozwój żuchwy. . Nie mogliśmy w to uwierzyć. Jeździliśmy i konsultowaliśmy po całej Polsce. Wszędzie słyszeliśmy jednak, że nasze dziecko urodzi się bardzo chore, i nawet jeśli potwierdzi się diagnoza o dysplazji diastroficznej to na pewno będzie to jej bardzo ciężka postać.Lekarz namówił nas na amniopunkcję, głównie w celu zbadania jakie geny powodują tą wadę. Jenak niezależnie od wyniku amniopunkcji, już na podstawie obrazu usg poinformowano nas o prawie do przerwania ciąży.Diagnoza się potwierdziła. Kilka tygodni trwało aż podjęliśmy decyzję o terminacji. Całe noce i dnie spędzałam na szukaniu informacji o tej rzadkiej chorobie. O tym jak może wyglądać życie mojego dziecka. Nikt jednoznacznie nie mógł mi odpowiedzieć, na pytania czy moje dziecko będzie chodzić, jak będzie postępować choroba.Dowiedziałam się że zaburzenia budowy (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i śmierci zaraz po urodzeniu. Jeśli osoba chora osiągnie wiek dorosły może mieć maksymalnie 110-130 cm wzrostu. Poza tym, choroba nie stoi w miejscu lecz postępuje, życie wiąże się z ciągłym bólem, koniecznością wielokrotnych operacji które i tak nie mogą dać trwałych rezultatów. Gdyby, okazało się że to tylko kończyny są krótsze, nie wiem, być może moja decyzja byłaby inna. Ale miałam świadomość że choroba będzie postępować, i że wiąże się z bólem fizycznych i cierpieniem mojego dziecka.Budziłam się co rano i kiedy docierała do mnie myśl co się stało to był dla mnie koszmar. Jakieś piekło na ziemi. Zdecydowaliśmy z mężem że w tej koszmarnej sytuacji gdzie każda decyzja była zła, chcemy oszczędzić cierpienia naszemu dziecku. Nasza córeczka przyszła na świat prawie rok temu, 09.04.2015 o godz. 6.45. na zawsze zmieniło to nasze życie. Nigdy nie pogodzę się z tym, że to ja musiałam podjąć tą decyzję. Całe życie będę zadawała sobie pytanie czy dobre zrobiłam, a z drugiej strony wiem, że bardziej by cierpiała, i wiem, że tego chciałam jej oszczędzić..

[jola35]

Alaska dziekuje za podzielenie sie swoja historia. Moze to male pocieszenie, ale pomysl, ze to ty wzielas ten bol na siebie, zeby twoje dziecko nie musialo tak cierpiec, czy moglabys patrzec bezradnie na to?

Jako matka kazda z nas wybiera to co jest jej zdaniem najlepsze dla swojego dziecka.

[Maniaa91]

Alaska widze ze Twoje malenstwo mialo rowniez dysplazje... Moj synek rowniez, tylko troszke inna. Bylas u genetyka? Wiesz moze czy w takim przypadku sa szanse jeszcze na zdrowe dziecko? I skad w ogole sie biora takie wady? Ja do teraz zadaje sobie pytanie dlaczego... Czy moze nie jest powodem moja nieplodnosc i stymulacja owulacji. Czy mamy cos nie tak w genach... Czy moze po prostu czysty przypadek, ktory juz sie nie powtorzy... Oby to ostatnie. Smutno mi ze nasze grono sie powieksza, ale pocieszajace jest to, ze przybywa tez na naszym forum swiezo upieczonych ciezaroweczek. Gratuluje Wam dziewczyny z calego serca i trzymam kciuki.

[ppati87]

Sucharek
Ja tez z lubelskiego.
I od razu po wizycie u gina w 18 tc pojechałam do Roszkowskiego do warszawy prywatnie.

[sucharek12]

Pati o widzę że już jest nas 3 z lub.ale ja nie z Lublina. Tak jak pisałam u mnie już nie ma nadziei bo każdy kto robi usg i widZi obraz jest przerażony, mała ma uogolniony obrzęk i bardzo wysokie nt,a i jeszcze brak kosci nosowej. Płód obumze w ciągu 2tyg. Taka diagnozę słyszę. I mam nadzieję że tak będzie, ze nie zostanę postawiona przed decyzją o determinacji, u mnie dopiero 14tydz. Podobno przy ZT do 16 tyg przy monosomii prostej 45X płód obumierA . A ty z jakiego powodu T? Spory ze pytam Was ale po prostu nie jestem w stanie przeczytać wszystkich waszych historii

[201607211724]

Napisane przez dorris23

Duomox bralam w ciązy i bardzo szybko kazali mi go odstawić.
Moja córcia urodziła się z dodatkowym szczątkowym szóstym paluszkiem u lewej ręki.
Lekarz podejrzewa, że przez antybiotyk.
Teraz mała ma 15 miesiecy i paluszek dawno usuniety.

lekarz wie doskonale, co może przepisać kobiecie w ciąży, tym bardziej, że z tego, co pisała wcześniej dlaczego - lekarz zapobiegliwy i odpowiedzialny (test), a akurat duomox to chyba jeden z częściej przepisywanych w takiej sytuacji, jeśli jest konieczność. Też uważam, że lepiej brać antybiotyk i uporać się z chorobą na dobre a nie ryzykować infekcją wewnątrzmaciczną.

Ja nie łykałam żadnych lekarstw, miałam mega schizy, tylko witaminy brałam, jak się w 25 tygodni zaczęła jazda, to łykałam wszystko, co mi w szpitalu kazali (świństwa, których nie będąc nawet w ciąży normalnie bałabym się wziąć do ust), czy to w tabletkach, zastrzykach czy pompach. Obecnie mam pięknego, mądrego i wiecznie zabieganego 3-latka, jedyne co mu moim zdaniem pozostało po tej ciążowej "aptece" to fakt, że nie grymasi mi przy żadnym lekarstwie, które musi czasem zażyć, nawet antybiotyk jest "pyyyyszny"

Napisane przez atenaz

Sucharek napisała najpierw o samym ZT. Dlatego podałam swój przykład. Dużo czytałam o ZT i nawet przy mono 45,X może być mało stygmatów fenotypu czy wad wrodzonych.

też niestety dużo czytałam, to nie wygląda tak różowo..

Napisane przez Alaska89

Dziewczyny, obiecałam, że postaram się opisać naszą historię.

Ogromnie mi przykro...

[Alaska89]

Maniaa91 W naszym przypadku, dysplazji diastroficznej okazało się to dziedziczne. Niestety, mieliśmy z mężem nieprawdopodobnego pecha, że oboje z mężem mamy mutacje w tym samym genie, i to było powodem choroby naszej córeczki. Dziedziczenie jest recesywne, czyli w praktyce oznacza to, że mamy 75 % szans na zdrowe dziecko a niestety 25% na powtórzenie się tej wady. Obraz usg dla dobrego specjalisty genetyka był jednoznaczny i nie można było pomylić tego z inną dysplazją. Niestety nie jestem w stanie pomóc Ci i powiedzieć jak wygląda to w twoim przypadku. A lekarze powiedzieli Ci która to dokładnie z dysplazji? To wrodzona łamliwość kości? Miałaś robioną amniopunkcję? U nas było tak, że najpierw zrobiliśmy amniopunkcję, a potem my poddaliśmy się badaniom genetycznym w których potwierdziło się, że nasze maleństwo odziedziczyło po nas 3 mutacje, dwie po mężu, i jedną po mnie. Gdyby nie wspaniała Pani doktor pewnie nie mielibyśmy siły na te badania, w tamtym momencie nie myślałam, że kiedykolwiek w życiu znów zdecyduję się na dziecko. Amniopunkcję robiłam bo chciałam mieć pewność, że to nie pomyłka. Bo w tamtym czasie, chciałam wierzyć że to zwykły błąd ludzki..
Maniaa91 bardzo Ci współczuję, jesteś świeżo po stracie, jak się w ogóle czujesz? Dajesz sobie jakoś radę?

Jola35 Dziękuję Ci za słowa wsparcia. Ja mam świadomość, że nasza sytuacja jest kiepska i pewnie gdybyśmy mieli już do tej pory dzieci, to byśmy więcej nie próbowali, ale nasza Kruszynka była naszym pierwszym dzieckiem. Chcę wierzyć, że będzie mi dane bycie ziemską Mamą. Bardzo w to wierze..

[New_40]

Sucharek,ja noc nie wiem o zespole turnera- myślami ze to bardzo poważne upośledzenie

[koniczyna82]

]Dziewczyny widzę, że dużo się dzieje. Dawno nie pisałam. Jestem po konizacji (wycięli mi 1cm szyjki macicy) i czekam na wyniki histpatu.
Trzymajcie kciuki. Kariotypów moich i męża nadal nie ma...choć przyznaję że raczej się o nie nie martwię. Najprawdopodobniej wszystko będzie ok. To tyle jeśli chodzi o mnie.

Bardzo gratuluję nowych ciąży, na pewno wszystko będzie dobrze, musi być!

Sucharku
To do Ciebie głównie chciałam napisać. Bardzo mi przykro W którym tygodniu jesteś teraz? Ja byłam u genetyka na Kasprzaka. Jesteś już po amnio więc teraz pewnie wyślą cię do poradni na Agarowej na echo serca - pracują tam bardzo znani specjaliści wczesnego eche u dzieci z wadami. Dostaniesz też skierowanie na rozmowę z psychologiem w tej właśnie poradni. Funkcjonuje tam hospicjum prenatalne pomagające rodzicom w takiej sytuacji jak my i potem dzieciom. Od razu mówię, że psycholog będzie raczej pro live.

Co do obrzęków i wysokiego nt ...no cóż bardzo mi przykro. Zdarza się jednak że to się cofa, było sporo takich przypadków na forum ginekologicznym " przedzirność karkowa" i pewnie lekarze będą się chcieli upewnić, znowu zrobić usg jeśli będzie czas. A co do kości nosowej często nie widać jej na usg bardzo długo. Znam przypadek, gdzie kobieta miała u kilkorga swoich dzieci przykażdym po kolei tą kość nie widoczną prawie do końca ciąży...dzieciaki zdrowe, rodzina męża ma dość drobne nosy i tyle.

Co do samego ZT to znam osobiście dziewczynę z tą wadą. Chodziłam z nią do 8klasowej podstawœwki. Była niska, miała charakterystyczną płetwiastą szyję, w dzieciństwie przeszła operacje nóg. Ale poza tym była lubiana, normalnie ćwiczyła na wf jak Indie a co do zdolności intelektualnych to była typową 5-6 uczennicą. I skończyła anglistykę, podobno nauczała.

Jeśli chodzi o sam FISH to on wykrywayylko kilka podstawowych wad - trisomii 13, 19 i 21 oraz wady związane z x i y. I faktycznie istnieje minimalna szansa na fałszywie negatywny wynik, dlatego trzeba poczekać na właściwy wynik kariotypu. Poza tym fisch nic nie powie o tym czy jest ty wada prosta/ mozaika/ jakaś inna wariacja. I kariotyp owszem może wykryć również inne choroby.

Ja osobiście byłam najpierw w IMIDzie i u genetyków na Kasprzaka. Byłam u psychologa na Agarowej i zapisano mnie tam na echo serca ale nie dotarłam. Miałam wynik ZD i byłam zdecydowanana terminację, byłam w 16tc i nie chciałam czekać na to echo które można zrobić dopiero po 18 tc potem znowu genetyka, knsylium na Kasprzaka. Nie chciałam czekać kolejnego miesiąca w tym strasznym zawieszeniu i strachu, że będzie za późno na terminację. Pojechałam do szpitala na Czerniakowskej i tam mnie. Przyjęto na podstawie wyników kariotypu, u nich nie wymagali innych badań anatomicznych przy ZD.