Terminacja ciąży cz. 4

[Macarena 25]

I to jest właściwa droga. Rób echo i tyle, nie dorabiaj sobie zmartwień.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[Beznadziejny_przypadek]

Adamowa ja robiłam amniopunkcje bo u mnie pomimo podwyzszonwgo NT i braku innych markerów oraz braku innego obciążenia (to była moja 1 ciąża), z USG wraz z biochemią wynik ryzyka ZD wyszedł 1:30 gdzie podstawa dla mego wieku to 1:454 bodajże. Ale ja nie robiłam żadnego testu typu Sanco.

Gdybym znów była w ciąży test typu Sanco zrobiłabym przed badaniami prenatalnymi aby na USG iść spokojnie.

Moim zdaniem u Ciebie jest wszystko ok bo te testy wolnego DNA są czułe i dają ponad 99% pewności, taka uroda dziecka. W internecie jest mnóstwo historii o dobrych wynikach amnio lub testów wolnego DNA pomimo podwyższonego NT.

Jednak jeżeli masz się zadręczać do końca ciąży zrób dla świętego spokoju amniopunkcje, dzis to badanie wcale nie jest obciążone aż takimi skutkami ubocznymi o jakich piszą bo jest wykonywane pod kontrolą usg.

---------- Dopisano o 04:18 ---------- Poprzedni post napisano o 04:06 ----------

Aaale jak ja odbierałam wyniki ryzyka z pappa to zapytałam swoją genetyk czy lepiej zrobić test Sanco czy amniopunkcje i ona odpowiedziała że amnio bo to test diagnostyczny. One są zalecne przy ryzyku większym niż 1:300. Ale amnio jest zalecane tylko i wyłącznie z tego powodu że na podstawie testu Sanco, gdy wynik wyjdzie nieprawidłowy, nie możesz zrobić T. Gdyby Sanco wyszło nieprawidłowo i tak trzeba by było robić amniopunkcje. Natomiast w przypadku gdy Sanxo jest ok, robienie amniopuknji chyba trochę się mija z celem testu Sanco, który został stworzony w celu unikniecia badań inwazyjnych.

[mattusiowa]

Dziewczyny moim zdaniem jeśli USG nie wskazuje jednoznacznie na wady płodu to inne testy typu sanco, nifty można sobie odpuścić. Pamiętajcie że to są tylko testy przesiewowe, działające podobnie jak pappa z tą różnicą że wykonywane na niewielkim odsetku dna płodu. Ponadto badają tylko podstawowe wady. Jeśli występuje mozaika genowa nić nie wyjdzie. U mnie piękny wyniki nifty, a dziecko chore.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[Adamowa82]

Beznadziejny_ przypadek

Dzięki, że odpisałaś. Ja tak myślałam czy po 10 tyg, przed prentalnymi nie zrobić Sanco lub Nifty, ale to jednak spory koszt i odpuscilam. Na prenanatalnych lekarz powiedział, jeszcze w trakcie badania, że poleca poszerzyć diagnostykę mimo ostatecznego wyniku, bo z racji wieku i poprzedniej ciąży ryzyko i tak będzie duze, pomijając już NT. A jak zmierzył NT, to już konkretnie robił badanie pod kątem ZD.

No i oczywiście powiedzial, że ZD trzeba wykluczyć. I że jeśli Sanco wyjdzie źle, to robimy amnio, bo tak jak mówisz, amnio da ostateczna diagnozę. Ale wyszło dobrze i powiedział, że odpuszczamy.



Co do tego, co napisała mattusiowa, amnio ma szersze spektrum, ale też zdarza się, choć rzadko, że mozaiki i amnio nie wykryje, jeśli w badanym materiale nie znajdą się wadliwe komórki, tylko zdrowe.

Za tydzień mam wizytę i czekam z niecierpliwością... Zobaczę, co powie lekarka, choć od razu po wynikach do niej dzwoniłam i mówiła, że teraz to się cieszymy...

[Beznadziejny_przypadek]

Ale czy jest możliwa mozaika w przypadku prawidłowych kariotypów rodziców? Adamowa... Z tego co mi się wydaje (przepraszam ale czytałam i to forum i forum o ponownych staraniach od początku i z nadmiaru informacji mogę się mylić), robiłaś badania kariotypów swoich i męża?



Mattusiowa a u Ciebie wynik Nifty był ok a dziecko ma wadę genetyczną? Rozumiem że inną niż trisomia 13, 18 i 21? Czy mozaikę ktoregos z tych genów? Przepraszam że pytam ale to tak na przyszłość, bo sama zastanawiam się jakie badania zrobić teraz i później w kolejnej ciąży...

[Adamowa82]

Beznadziejny_ przypadek

Nie wiem kiedy możliwa jest mozajka i jak powstaje i czy ma na to wpływ kariotyp rodziców. Nie pisałam też konkretnie o sobie, tylko ogólnie. Ale zarówno testy NIPT jak i amnio mogą jej nie wykryc.

Badaliśmy kariotypy. Wiem, że ZD może być dziedziczone w przypadku jeśli któreś z rodziców jest nosicielem translokacji.

[Beznadziejny_przypadek]

Adamowa82... Przeczytałam teraz jeszcze artykuł o ZD i wychodzi na to że zarówno trisomia prosta jak i mozaika to są przypadki których nie da się przewidzieć. Nie mozna im zapobiec w żaden sposób ani stylem życia, dietą, sportem... Niczym.

Zatem jeżeli masz byc niespokojna do końca ciąży zrób amniopunkcje bo to badanie daje największą pewność.

Niemniej jednak nie wydaje mi się aby los był tak okrutny żeby jedną osobę nieobarczoną ryzykiem genetycznym doświadczać dwa razy dzieckiem z tą samą wadą genetyczną. Nie chcę mi się w to wierzyć...

[Adamowa82]

Ja to wiem. U nas była trisomia prosta. Jesteśmy po konsultacjach u genetyka. Wiem, że był to przypadek i w żaden sposób nie do przewidzenia i zapobiec się temu nie dalo. Rozmawiałam też z genetykiem z Genomedu już po zrobieniu testu. Powiedział, żeby postępować zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego. Jeśli było podejrzenie ZD i test miał go wykluczyć i wykluczył, to mam się spodziewać zdrowego dziecka.

Zalecane jest zawsze echo serca, ale to niezależnie od Sanco czy amnio, jeśli było podwyższone NT, a wyniki badań nieinwazyjnych czy inwazyjnych. prawidlowe.

Czas się dluzy do wizyty...Chciałabym je mieć co tydzień...

[victoriacastle]

Możliwa jest mozaika w przypadku prawidłowych kariotypow u rodziców.



U mnie i męża prawidłowe kariotypy, a dziecko miało wadę genetyczną- mozaikowa trisomia chromosomu 9. Dodam, że na usg prenatalnym wszystko było ok, tylko testy pappa wyszedl zle. amniopunkcja metoda mikromacierzy ( najdokladniejsza) potwierdzila wade. Dodam że nie robiłam innych testów więc nie wiem jak by wyszły..

[Macarena 25]

Moim zdaniem teraz jest tyle różnych aberracji w chromosomach, że pewnie niektóre nawet nie są nazwane.
Np naukowcy pracują nad " genem autyzmu" i mimo to nadal nie jest to zbadane tak do końca.
W tych czasach, kiedy żyjemy w smogu, w tonach plastiku i kumulujemy metale ciężkie, to nigdy nie wiadomo, co będzie z dzieckiem... Ale ja zawsze twierdzę, że jeśli jest możliwość zbadania i zdiagnozowania, to trzeba to robić i wiedzieć, na czym się " stoi".

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[takiedziecko]

Jeżeli robicie test Sanco, wybierajcie Sanco Plus, jest droższy ale ma szerszą diagnostykę.

Choć rzeczywiście tylko amnio, biopsja lub mocno nieprawidłowy obraz usg w Polsce będą podstawą do T.

Któregokolwiek testu nie wybrać, niestety żaden nie daje 100% pewności, że dziecko jakiejś wady nie będzie miało.

A może się też zdarzyć, że wystąpi coś, czego lekarze nie potrafią rozpoznać i określić...



Adamowa

Prawidłowe usg może nie jest zupełną wyrocznią, ale jeżeli razem z testem jest prawidłowe, to rzeczywiście jest się czym cieszyć.

[mattusiowa]

Beznadziejny_przypadek test pappa wykazał wysokie ryzyko ZD dlatego zrobiłam nifty. test wyszedł super. Potem amnio wyszło też ok. Miałam t ze względu na zespół wad.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[zwyklylogin]

a ja mam pytanko..troche nie na czasie..bo do emerytury nam wszystkim daleko..ale...
czy ktoś wie jak się mają L4 80%, L4 100 %, urlopy macierzyńskie czy urlopy wychowawcze do naszych emerytur?

[Adamowa82]

Takiedziecko

Nam wlasnie lekarz zalecił pakiet podstawowy, u nas oprócz podwyzszonej przezierności USG dobre, powiedzial, że musimy wykluczyć ZD i żeby zrobić podstawowy, gdyż jest on najbardziej czuły na te podstawowe trisomie (>99,99) i powiem Wam, że to samo mówiła Pani z Genomedu. Że jeśli chodzi o rozszerzony, to na te inne mikrodelecje nie jest już tak dokładny, i mogą zdarzyć się fałszywe wyniki. Choć nie często.

I w ogóle mówiła też o kości nosowej, że to bardzo ważny marker a często lekarze go trochę bagatelizują, i np jak nie mogą znaleźć to odpuszczają, bo też czasami ciężko ją znalezc. I wymaga to czasu i umiejętności.

Ciekawe w sumie, bo ja mam wpisane w markerach wad, że kość jest obecna, ale do wyliczenia ryzyka lekarz nie brał jej pod uwagę.

Ja czekam na wizytę u mojej doktor w przyszły czwartek...

[Beznadziejny_przypadek]

Bo kość nosowa to tzw. Marker miękki i nie ma go we wzorze do wyliczenia ryzyka. Dzieci z ZD też mają kość nosową. U mnie kość nosowa była widoczna w usg w 13 tygodniu. W 16 tygodniu przed amniopunkcja lekarz stwierdził że kość nosowa wygląda bardzo dobrze... Jednak wynik amnio juz tak dobrze nie wyglądał.

---------- Dopisano o 14:07 ---------- Poprzedni post napisano o 12:56 ----------

Adamowa82 ja nie pisze tego żeby Cię jeszcze bardziej zdołować tylko własne doświadczenia. Mnie wszyscy do wyniku amniopunkcji uspokajali ze będzie dobrze bo wszystko na to wskazywało, niestety nie było.

Kolega ginekolog podesłał mi wtedy stronę darmowa gdzie się to ryzyko wyliczało, ale w tej chwili nie pamiętam... I pamiętam że siedziałam wtedy i sobie podstawiałam dane jak by to wyszło gdybym była młodsza np. Lub gdyby nt było trochę niższe (pierwszy raz mi zmierzono w 13 tyg. Nt jako 2,88 ale za drugim razem wyszło 3,09 i ten wynik wpisano w usg). Pamiętam że się wkurzałam czemu wzieli wyższa wartość, przez to ryzyko wyszło większe...

Natomiast teraz się w sumie cieszę że było takie ryzyko bo zrobiłam pełną diagnostykę i miałam wybór. Gorzej jak w usg i biochemii nic nie wychodzi a dziecko rodzi się chore. Takie przypadki się zdarzają bo test pappa wykrywa 9 na 10 przypadków ZD.

Jednak podkreślam jeszcze raz, że ja nie robiłam testu Nifty, Sanco itp... A te testy podobno są bardzo czułe i wykrywają te trzy podstawowe trisomie tj. 12, 18 i 21.

[Adamowa82]

Dziewczyny, myślę, że dla własnego dobra powinnam się usunąć z forum... Bo widzę jaka mam sieczkę w głowie i jak szkodzę dziecku i sobie...ale sama jestem sobie winna, bo zadałam pytanie i draże temat...

Oczywiście, że wszelkie nieprawidłowości należy zweryfikowac, ja dostałam do wyboru dwie możliwości, Sanco albo amnio, z informacją, że czułość jest na tym samym poziomie, z tym, że amniopunkcja ma wartość diagnostyczna. Wybrałam test, który wykluczył trisomie i na tym powinnam zakończyć temat a nie szukać dziury w dupie.

Dziękuję za wszystkie ciepłe słowa, życzę Wam wszystkiego dobrego, oby już było tylko lepiej.

[Macarena 25]

Adamowa, no w końcu. Brawo brawo, zmykaj stąd, a wróć tylko po to, żeby napisać, że WSZYSTKO JEST OK

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

---------- Dopisano o 16:52 ---------- Poprzedni post napisano o 16:49 ----------

Zgodzę się z tym, co napisała beznadziejny przypadek.
U mnie usg wzorowe. Kość nosowa obecna, fhr w normie... Tylko to NT 2.5.... No i nikt mi nie kazał robić amnio. Ryzyko odpowiednie do wieku 1:93. I lekarz odradzil mi nifty czy sanco, bo to testy takie jak pappa, przesiewowe. Statystyczne. I był ZD....

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[Linka25]

Napisane przez Beznadziejny_przypadek

Jednak podkreślam jeszcze raz, że ja nie robiłam testu Nifty, Sanco itp... A te testy podobno są bardzo czułe i wykrywają te trzy podstawowe trisomie tj. 12, 18 i 21.

Są bardzo czule ale jednak jest Stowarzyszenie osób pokrzywdzonych przez Nifty, rodzice dzieci z ZD.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[Beznadziejny_przypadek]

Linka24 serio jest takie stowarzyszenie? Ja ostatnio szukając badania kariotypu trafiłam na ośrodek w którym wykonuje się test Sanco. Test ten jako jedyny jest ubezpieczony, tj. W przypadku wyniku negatywnego i urodzenia dziecka z wadą genetyczną rodzice dostają odszkodowanie chyba około 110tys. Zł. (w przypadku trisomii prostej). Odszkodowanie jest chyba także w przypadku braku wyniku, bo to też się zdarza, tylko w kwocie tak jakby rekompensującej amniopunkcje.

[Macarena 25]

Linka
Serio, czy to ironicznie?

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[mattusiowa]

Wiem, że za nifty też kiedyś była wypłata ubezpieczenia, ale zrezygnowali z uwagi na dużą ilość przypadków w których test się mylił.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[Linka25]

Napisane przez Beznadziejny_przypadek

Linka24 serio jest takie stowarzyszenie? Ja ostatnio szukając badania kariotypu trafiłam na ośrodek w którym wykonuje się test Sanco. Test ten jako jedyny jest ubezpieczony, tj. W przypadku wyniku negatywnego i urodzenia dziecka z wadą genetyczną rodzice dostają odszkodowanie chyba około 110tys. Zł. (w przypadku trisomii prostej). Odszkodowanie jest chyba także w przypadku braku wyniku, bo to też się zdarza, tylko w kwocie tak jakby rekompensującej amniopunkcje.

Napisane przez Macarena 25

Linka
Serio, czy to ironicznie?

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

Dziewczyny serio. Zresztą, nie smialabym ironizowac w tym wątku.
Szukałam takich informacji gdy sama robiłam ten test i natrafiłam na takie stowarzyszenie. Spróbuję odszukać.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[Macarena 25]

Mój lekarz powiedział, że sanco w moim przypadku się nie sprawdzi. I żeby robić amnio. I nie robiłam sanco, ale po prenatalnych bardzo chciałam.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[Linka25]

Dziewczyny niestety nie mogę odnaleźć tego stowarzyszenia. Ale jestem pewna że o nim czytałam. Nie pamiętam czy strona była polsko czy angielsko jezyczna, chyba to drugie. Były konkretne historie osób, rodziców i ich dzieci z ZD. Kojarzę że zalozycielką jest mama dziecka z ZD, lekarz z wykształcenia.

Napisane przez Macarena 25

Mój lekarz powiedział, że sanco w moim przypadku się nie sprawdzi. I żeby robić amnio. I nie robiłam sanco, ale po prenatalnych bardzo chciałam.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

Mnie lekarz powiedział że te testy typu Sanco niewiele więcej (nic więcej) nie powiedzą niż dobrze zrobione usg. Mimo to robiłam ten test.
Edit:
W sumie fakt, że jest takie stowarzyszenie nic nie wnosi. Wiadomo przecież że zdarzają się wyniki fałszywie pozytywne i fałszywie negatywne.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[Beznadziejny_przypadek]

Ja w kolejnej ciąży myślałam że go zrobię ale już teraz sama nie wiem. Lekarz genetyk powiedziała nam jak byliśmy na ostatniej konsultacji, ze z racji pierwszej ciąży z trisomią będziemy mieli darmowa diagnostykę prenatalną w kolejnej ciazy u nich. To jest prywatna klinika ale ma umowę z NFZ. I teraz myślę ze dla świętego spokóju zrobiłabym chyba i amnio z racji tego że naczytałam się o przypadkach wad genetycznych mimo prawidłowych wyników usg oraz pappy. Ale jak będzie jak już będę w ciąży to się okaże, teraz takie myśli mi krążą po głowie.

[Kaja790]

my z nifty dostaliśmy zwrot kosztów amniopunkcji .nifty wyszło 1:24 trisomia 21 wiec wynik testu był dla nas akurat nie pomocny bo pappa był. 1:8

---------- Dopisano o 23:30 ---------- Poprzedni post napisano o 23:25 ----------

dodam że moje usg do 20 tyg nie wskazywało na nic złego wiec ja na samym usg nie opieralabym się. myślę że warto robić amnipunkcje

[takiedziecko]

Przyszedł i na mnie czas. Wczoraj wyszłam ze szpitala. W środę miałam cc. Przed nami pogrzeb.

Wiedziałam co mnie czeka. Na wiele byłam przygotowana. Ubiegły tydzień mnie mimo wszystko pokonał. To co usłyszałam i co się działo mnie przerosło. I nie mówię o warunkach czy personelu. Tutaj nie mam zbyt dużo do zarzucenia.

Cóż. Czas nie leczy ran, ale może choć przyzwyczai do bólu...

[zwyklylogin]

takie dziecko...tak bardzo przykro..smutno..


trzymaj się, masz dla kogo, dużo sił na pogrzebie..
pamietam jak pisałas ze patolog stwierdzil tylko obrzek dziecka...nie wiem czy dzieci z duzymi obrzekami "rokują" by dotrwać do porodu....moje zmarło we mnie w 15 tyg...tez mialo obrzek..od razu smutno się czytalo Twoj post gdy napisalas o obrzeku..
..przeszlas cc..eh..takie to smutne

[Macarena 25]

Bardzo przykro. Takiedziecko
Los jest dla Ciebie bardzo okrutny.

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz

[moli2iii]

Takiedziecko- życzę dużo sily

Wysłane z aplikacji Forum Wizaz