Przezierność karkowa NT= 10mm , czy to sie zdarza ? czy to już koniec?

[jastinada]

witam serdecznie....

2 dni temu usłyszałam wyrok.przezierność karkowa = 10 mm ,
jestem w 12 tygodniu ciąży.Ciąża II,pierwsze dzieciątko zdrowiuteńkie. Mam 28lat i brak chorób genetycznych w rodzinie mojej i męża. I nagle taka wiadomość. Siedzę o szukam innych osób ,których dzieci miały taka przezierność karkową i nigdzie nic nie widzę to tylko nam sie to przytrafiło? czy moje dziecko nie ma szans urodzić sie zdrowe? dostałam skierowanie od ginekologa do poradni w Rudzie Śląskiej Genom. Terminy późne,udało mi sie zarejestrować na 13maja... i co tam sie będzie działo? Jakie badania? Jestem przerażona i taka bezradna. Czy ktoś kiedyś słyszał bądź przeszedł cos takiego? Co teraz? co będzie z moim malutkim pięknym dzidziusiem??

[buziaczekk]

kurcze 10 mm to strasznie duzo! nie wiem co ci doradzic bo sie nie znam ale moze lekarz zrobil zle pomiary, bo z ciekawosci przeszukuje neta na ten temat i czytam ze czesto lekarze robia zle pomiary i dziewczyny pisza ze 3 mm to juz jest alarm a gdzie tam 10 mm (norma to jakos 2,5 mm ale do 3mm tez czesto jest dobrze) moze pojdź jeszcze do innego lekarza na usg zanim pojedziesz do tej Rudy Slaskiej bo ja mam cos przeczucie ze zly pomiar zrobil ze az tak duzo wyszlo a moze mialo byc 1,0 mm tymbardziej ze Nadia jest zdrowa a w waszych rodzinach nie ma wad genetycznych i ty jestes mloda....
przestraszylam sie, ja mam teraz w ta srode to badanie na przeziernosc karkowa, ciekawe co mi wyjdzie

Przeczytaj TO pisza ze usg nie daje 100% wyniku i dopiero po amniopunkcji genetycznej mozna znac 100% wynik i czesto te wyniki wychodza prawidlowe, pisza tez ze kobiety mialy nawet po 6 mm przeziernosci u dziecka a rodzily zdrowe dzieci

[klempaa]

Spokojnie poczekaj na opinię tego drugiego lekarza.

10mm o rzeczywiście duzo... ale niestety się zdarza. Pamiętaj, że to nie wyrok- myślę, że przydałyby się badania genetyczne.

[jastinada]

W Genomie w Rudzie robią USG i badania genetyczne. Mi przeziernośc wyszła 10mm,sama ją widziałam i sama bym ją zmierzyła,była taka duża...ciekawe co pokażą badania genetyczne

[0096a1e2f6245c4e98bc18de9b0ed84c369ef137_632f8bf2adc0b]

Jastinada, spokojnie, wcale nie musi być taka duża przezierność. Czasem usg się po prostu myli. Bo tu w grę wchodzi faktycznie cholernie duży wynik i raczej na błąd mi to wygląda. A może być też tak, że dzieciątko jest starsze, niż myślisz, i wtedy mierzenie NT nie ma sensu. No i pamiętaj, że sam wynik NT niczego nie przesądza. I jakby na to już nie patrzeć - to nadal jest twoje śliczne, kochane maleństwo

[playah71]

Mi wyszło co prawda 2,6mm ale lekarz kazał mi koniecznie zrobić test potrójny, jestem załamana mimo, że 2,6mm to podobno jeszcze norma. Ale 10mm to faktycznie bardzo dużo, myślę, że w grę wchodzi jakaś pomyłka. Ja już jutro idę na badanie, wyniki w ciągu 5 dni.. Dziewczyny, czy któraś z Was miała też coś w okolicach 2,6mm i wszystko skończyło się dobrze ?

[jastinada]

Oj ,ja wiem,że te 10mm to nie pomyłka.Niestety niedowidzący by zauważył...moje dzieciątko ma duży problem.Myślałam,że może ktoś się kiedyś z takim problemem spotkał okazuje się póki co,że nie...

Playah71 taki wynik nie jest idealny,ale zrób sobie ten test,zobaczysz wszystko okaże się dobrze,dużo się naczytałam i do 3 mm NT to nie wielki problem!

[klempaa]

Napisane przez jastinada

Oj ,ja wiem,że te 10mm to nie pomyłka.Niestety niedowidzący by zauważył...moje dzieciątko ma duży problem.Myślałam,że może ktoś się kiedyś z takim problemem spotkał okazuje się póki co,że nie...

Playah71 taki wynik nie jest idealny,ale zrób sobie ten test,zobaczysz wszystko okaże się dobrze,dużo się naczytałam i do 3 mm NT to nie wielki problem!

Niestety, ja znam to tylko z zajęc i opowiadań wykładowcy...

[jastinada]

Klempa i co wykładowcy mówili?? myślisz,że wykonają mi badania genetyczne,oprócz USG...chciałabym miec kolejne dziecko,ale nie wiem czy się odważę przechodzic znow to samo...

[klempaa]

Z tego co wiem, to badania genetyczne powinne byc wykonane, bo taka NT jest sygnałem, że może wystepowac jakiś zespół wad genetycznych. A to wiadomo, że nie bierze się z nikąd.

Mialas w rodzinie Ty lub TŻ przypadki jakichs chorób genetycznych?



Nie denerwuj się, po pierwsze to niekoniecznie musi znaczyc od razu jakiejś wady (moze np. ciąża jest starsza niz sądzi ginekolog, tak też się przecież zdarza). Spokojnie poczekaj na badania (choc wiem, że to łatwo się mówi).

A nawet jeśli (puk puk!), to macie jescze sporo czasu na przygotowanie się do narodzin Maleństwa- jeśli okaże się w badaniach genetycznych że to rzeczywiście jakaś wada, to na pewno zostanie wam zaproponowane poradnictwo genetyczne, pomoc psychologa... Wart skorzystac. I powiedzą również, jakie jest prawdopodobieństwo powtórzenia sie takiej wady w kolejnej ciąży.


Trzymaj się, ja tam wierzę, że wszystko będzie ok

Daj znac, jak już będziesz coś wiedziała

[0096a1e2f6245c4e98bc18de9b0ed84c369ef137_632f8bf2adc0b]

O przezierności karkowej znalazłam poniższe:

Przezierność karkowa – interpretacja:

Ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych i innych zaburzeń wrodzonych jest raczej związane z grubością niż z obrazem ultrasonograficznym fałdu karkowego. Skrining NT pozwala zidentyfikować około 72% płodów z zespołem Downa przy odsetku wyników fałszywie dodatnich wynoszącym 5%. W czasie 2 trymestru ciąży fałd karkowy ulega zazwyczaj wchłonięciu, a tylko w nielicznych przypadkach rozwija się obrzęk karku (ang. nuchal edema) lub tzw. cystic hygroma (obrzęk wielokomorowy szyi), którym może towarzyszyć uogólniony obrzęk płodu. Ryzyko wystąpienia trisomii u płodu rośnie wraz ze wzrostem przezierności (grubości) fałdu karkowego NT.

- NT = 3 mm – ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 3 razy
- NT = 4 mm – ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 18 razy
- NT = 5 mm – ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 28 razy
- NT > 5 mm – ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 36 razy


Wykres 1: Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 w zależności od wieku matki i wartości NT.
Poza aberracjami chromosomowymi istnieją inne przyczyny zwiększenia grubości fałdu karkowego. Są to:
1) niewydolność płodowego układu krążenia związana z wadą serca i/lub dużych naczyń
2) zastój krwi żylnej w obrębie głowy i szyi płodu spowodowany uciskiem
3) nieprawidłowy lub opóźniony rozwój układu limfatycznego
4) nieprawidłowy drenaż limfatyczny w chorobach nerwowo-mięśniowych płodu
5) anemia płodowa lub hipoproteinemia
6) infekcje płodu powodujące anemię lub niewydolność krążenia
7) zmieniony skład substancji międzykomórkowej
Innym markerem ultrasonograficznym aberracji chromosomowych (przede wszystkim Z. Downa) jest brak lub niedorozwój kości nosowej u płodu – NB (ang. nasal bone). Obecność kości nosowej zaznaczana jest w opisie badania USG jako NB (+), a brak jako NB(-). Brak kości nosowej stwierdza się:
- u 67 % płodów z trisomią 21
- u 55 % płodów z trisomią 18
- u 34 % płodów z trisomią 13
- u 11 % płodów z monosomią X (Zespół Turnera)
- u 7 % płodów z triploidią
Oprócz pomiaru NT, w trakcie badania USG w 11-14 Hbd możliwa jest również ocena anatomii płodu i ewentualne wykrycie wrodzonych wad rozwojowych dziecka. Stwierdzenie niektórych wad wrodzonych, powinno nasuwać podejrzenie aberracji chromosomowej u płodu i jest wskazaniem do wykonania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej z oceną kariotypu płodu. Poniżej wymieniono kilka z nich:
- zespół Dandy’ego-Walkera (częstość 1/30.000) – aberracje chromosomowe w 40% przypadków; ponadto występuje w 50 zespołach genetycznych
(Z. Dandy’ego-Walkera: zanik robaka móżdźku, zwężenie komory IV, powiększenie cysterna magna)
- brak ciała modzelowatego (częstość 1/1000) – występuje w ok. 100 zespołach genetycznych w tym w trisomii 13 i 18
- cystic hygroma: 75% aberracje chromosomowe (głównie zespół Turnera)(oubstronne, torbielowate struktury w okolicy potyliczno-szyjnej płodu)
- wentrykulomegalia: (częstość 1/1000) – w 10% wiąże się z aberracją chromosomową
- holoprosencefalia: (częstość 1/10.000) – w 30% aberracje chromosomowe (trisomia 13 i 18)
- małogłowie: (częstość 1/1000) – w 15% aberracje chromosomowe (trisomia 13, delecje 4p i 5p)
- przepuklina przeponowa: (częstość 1/3000) – 20% aberracje chromosomowe
- omphalocoele (przpuklina sznura pępowinowego): (częstość 1/3000) – w 60% aberracje chromosomowe - * ryzyko aberracji jest większe, jeśli przepuklina pojawia się wcześniej oraz jeśli zawiera tylko jelita
- gastroschisis (wytrzewienie): (częstość 1/5000) – rzadko wiąże się z aberracjami chromosomowymi
- wady serca: (częstość 5-10/1000) – aberracje chromosomowe w 5% przypadków
- zarośnięcie przełyku: (częstość 1/3000) – w 4% aberracje chromosomowe
- zarośnięcie dwunastnicy: (częstość 1/5000) – 40% aberracje chromosomowe (głównie trisomia 21)
- hiperechogeniczne jelita: (częstość 1/200) – ryzyko trisomii 21 wzrasta 20-krotnie
- hipotrofia płodu: w 1% przypadków aberracje chromosomowe (trisomia 21, triploidia)
- wodonercze: w 3% wiąże się z aberracjami chromosomowymi
- megacystis (pęcherz olbrzymi): w 20% aberracje chromosomowe, ale w 50% samoistnie zanika
Ryzyko aberracji chromosomowej wzrasta wraz z ilością wad rozwojowych stwierdzanych u płodu. I tak w przypadku stwierdzenia 2 wad rozwojowych, ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka wynosi średnio ok. 10%, w przypadku 3 wad – ok. 30%, 4 wad – 50%, 5-7 wad – 60-70%, 8 lub więcej – ok. 90%.




(dane za www.genetyka-ginekolog.pl)


Ale - to, co wkleiłam jak też wyniki NT u twojego maluszka WCALE NIE ZNACZĄ, że maluszek musi być chory To są tylko średnie wartości, a nie pewniki.

[jastinada]

Szajajaba za starania .Ja to wszystko już czytałam...tylko teraz pytanie co z tak wysokim wynikiem jak 10mm...bo właśnie o tym nigdzie nic nie piszą...

Klempa ...no właśnie w rodzinie tż,jego siostra urodziła dziecko z rakiem wątroby,niestety zmarło,mając miesiąc życia nie wiadomo oczywiście jaka była przyczyna powstania nowotworu u takiego maleństwa...a nie robiono tam w rodzinie żadnych badań genetycznych...Martwię się,bo mam już małą córeczkę,jadę Do Rudy ,która jest daleko od domu...nie wiadomo na ile tam zostanę i jak sie wszystko skończy....

[klempaa]

Napisane przez jastinada

Szajajaba za starania .Ja to wszystko już czytałam...tylko teraz pytanie co z tak wysokim wynikiem jak 10mm...bo właśnie o tym nigdzie nic nie piszą...

Klempa ...no właśnie w rodzinie tż,jego siostra urodziła dziecko z rakiem wątroby,niestety zmarło,mając miesiąc życia nie wiadomo oczywiście jaka była przyczyna powstania nowotworu u takiego maleństwa...a nie robiono tam w rodzinie żadnych badań genetycznych...Martwię się,bo mam już małą córeczkę,jadę Do Rudy ,która jest daleko od domu...nie wiadomo na ile tam zostanę i jak sie wszystko skończy....

Ale to nie musiało byc spowodowane wadą genetyczną- i myślę, że gdyby były takie podejrzenia, to wykonano by badania genetyczne. Miałam na myśli raczej, czy nie urodziło się w Waszych rodzinach jakieś dziecko z trisomią np...


Spokojnie, ten wynik niczego nie przesądza. Badania genetyczne powiedzą prawdę

Trzymam kciuki za Was

[jastinada]

Napisane przez klempaa

Ale to nie musiało byc spowodowane wadą genetyczną- i myślę, że gdyby były takie podejrzenia, to wykonano by badania genetyczne. Miałam na myśli raczej, czy nie urodziło się w Waszych rodzinach jakieś dziecko z trisomią np...


Spokojnie, ten wynik niczego nie przesądza. Badania genetyczne powiedzą prawdę

Trzymam kciuki za Was

nie,takich wad nie było w naszych rodzinach.

dziekuję

[klempaa]

Napisane przez jastinada

nie,takich wad nie było w naszych rodzinach.

No widzisz Super, to niby żadna gwarancja, ale lepszy znak, niż jakby były


Daj znac, jak już będziesz cos wiedziała

[jastinada]

oj,dam znac....chociażby po to,aby ktoś kiedyś mógł skorzystac z mojego doświadczenia...tak mi brakuje właśnie poczytac,że ktoś kiedyś...

dam znac,dam

[0096a1e2f6245c4e98bc18de9b0ed84c369ef137_632f8bf2adc0b]

Jastinada, bo niestety sam wynik NT, nawet tak wysoki, NICZEGO nie powie Konieczne są dalsze badania. Bo sam wynik MOŻE być błędem, nawet jeśli sama widziałaś tak dużą przezierność. TO tylko sprzęt, zawodny mimo wszystko.

[jastinada]

nie chcę tu wkleja zdjęcia usg,bo nie chcę rozpowszechniac obrazu mojego chorego maleństwa,ale tu nawet przy najgrszym sprzęcie ultrasonograficznym nie można byłoby sie pomylic...ja rozumiem pomyłki o 1-2 mm,ale nie o 10mm,to przecież cały cm! .Mój ginekolog to bardzo rzetelny lekarz i mój dobry "przyjaciel",ostatnią rzeczą jaką by zrobił,to powiadomic mnie o tym,że dziecko jest chore-jeśli nie miałby takiej pewności,że ta przezienrośc jest taka ogromna

oj przeczytałam na innym forum,że to wszystko może bardzo długo trwac.Po usg prawdopodobnie skierują mnie na amiopunkcję,potem czekanie na wyniki ,to chyba najcięższe chwile w moim życiu

[kamila901]

Napisane przez jastinada

nie chcę tu wkleja zdjęcia usg,bo nie chcę rozpowszechniac obrazu mojego chorego maleństwa,ale tu nawet przy najgrszym sprzęcie ultrasonograficznym nie można byłoby sie pomylic...ja rozumiem pomyłki o 1-2 mm,ale nie o 10mm,to przecież cały cm! .Mój ginekolog to bardzo rzetelny lekarz i mój dobry "przyjaciel",ostatnią rzeczą jaką by zrobił,to powiadomic mnie o tym,że dziecko jest chore-jeśli nie miałby takiej pewności,że ta przezienrośc jest taka ogromna

oj przeczytałam na innym forum,że to wszystko może bardzo długo trwac.Po usg prawdopodobnie skierują mnie na amiopunkcję,potem czekanie na wyniki ,to chyba najcięższe chwile w moim życiu

Jestem z Tobą całym serduchem Trzymam kciuki.

[jastinada]

dziękuję za wszystkie kciuki

dzisiejsze badania potweirdziły usg mojego gina. NT ogromna,obrzęk wokół głowy i karku bo wskazuje na Zespół Turnera ale jest to tylko prawdopodobne.Po USG pobrano mi biopsję kosmówki i zabrano do badań genetycznych.Ok tyg czekam na wynik.Potem bęziemy myślec co dalej.

W każdym bądź razie zostałam otoczona bardzo dobrą opieką i wsparciem ze strony personelu GENOMu w Rudzie Śląskiej.Gdyby we wszystkich placówkach służby zdrowia byli tacy ludzie,życie byłoby piękniejsze-a na pewno łatwiejsze

Bipsja kosmówki do przeżycia,dzidziuś jednak jest słaby,ciężko mu się oddycha,ponieważ obrzęk sięga klatki piersiowej-choc jest już nie taki wielki jak na głowce.

Trzymam się doskonale,miałam tylko kilka momentów załamania,z których szybko się podnosiłam z pomocą męża i lekarzy w Genomie.

dziękuję raz jeszcze za wsparcie

[klempaa]

Dobrze, że już wróciłas


W takim razie czekaj na wyniki... Spokojnie

Zespół Turnera to chyba jedna z lepszych (o ile tak to mozna w ogóle nazwac, nie zrozum mnie źle) opcji wad genetycznych... Poczytaj sobie o nim.

Zajrzyj na te stronki :
- Stowarzyszenie GEN
- Stowarzyszenie Chorych na Zesp. Turnera

Fajnie, ze masz wsparcie ze strony męża Daj znac, jak wyniki, ja ciagle (mimo tego, co pisałam wyżej ) wierzę, że okaże się, ze wszystko ok
Pozdrowienia

[kularek]

Jastinda po-prostu nie wiem co napisać żeby Cię pocieszyć . Poczytałam trochę i nie wiem czy to Ci się na coś przyda (nie znam się) ale znalazłam coś takiego, że w 5-10% przypadków pępowina może owijać się wokół szyi płodu i przyczyniać się do nieprawidłowo wykonanego pomiaru NT. Życzę dużo wytrwałości i spokoju dla Ciebie i Maleństwa

[Weronisia]

Jastinada nie wierzę, że trzymasz się doskonale. Może tak piszesz, żeby nie wzbudzać naszej litości... ale mogę sobie tylko wyobrazić co czujesz.
Przykro mi, że wykryto taką wadę u twojego maleństwa.
Trzymam kciuki za twoją właściwą decyzję.
Trzymaj się dzielnie

[Biejatka]

Jastinada- trzymam kciuki !! Życzę powodzenia i bez względu na to co pokażą badanią będę się modlić za was.
Buziunia.

[jastinada]

no trzymam się jakoś,chociaż to jest jedyne miejsce w ktorym o tym mówię,w domu praktycznie nie poruszam tematu...

dostałam dziś wyniki...albo można powiedziec ,że nie dostałam...

okazało się,że materiał nie był wystarczający żeby zrobic podstawowe badanie,ale udało się zbadac go metodą FISH,jest ona jednak niedoskonała-tzn bada tylko 5 najważniejszych chromosomów.Z tego badania wyszło,że w moim brzuszku jest mój wymarzony synuś który nadal nie wiadomo dlaczego jest chory a te zbadane chromosomy są w porządku czyli to nie zespół Turnera.Dziś jadę zobaczyc na usg zy mój dzidziuś jeszcze żyje,bo pradopodobieństwo,że nie...jest niestety bardzo duże.I czekam na dalsze wyniki z hodowli -ok 2 tyg

[Weronisia]

Napisane przez jastinada

no trzymam się jakoś,chociaż to jest jedyne miejsce w ktorym o tym mówię,w domu praktycznie nie poruszam tematu...

dostałam dziś wyniki...albo można powiedziec ,że nie dostałam...

okazało się,że materiał nie był wystarczający żeby zrobic podstawowe badanie,ale udało się zbadac go metodą FISH,jest ona jednak niedoskonała-tzn bada tylko 5 najważniejszych chromosomów.Z tego badania wyszło,że w moim brzuszku jest mój wymarzony synuś który nadal nie wiadomo dlaczego jest chory a te zbadane chromosomy są w porządku czyli to nie zespół Turnera.Dziś jadę zobaczyc na usg zy mój dzidziuś jeszcze żyje,bo pradopodobieństwo,że nie...jest niestety bardzo duże.I czekam na dalsze wyniki z hodowli -ok 2 tyg

Ojej, to znaczy, że właściwie dobre wyniki? Skoro nie potwierdzają tego zespołu Turnera?
Może synek żyje? Może martwisz się niepotrzebnie? Dlaczego podejrzewasz, że coś jest nie tak?
Daj znać jak się dowiesz... Ciągle myśle o tobie i się strasznie martwię. O niczym innym nie mogę dziś myśleć...

[irsin]

jastinada, trzymam kciuki ,zeby wszystko sie ulozylo i zebyscie byli silni

[jastinada]

No mój dzidziuś jeszcze żyje,niestety wada się pogłębia o jeszcze inne schorzenia...dzidziuś ledwo się rusza,w sumie to sie prawie nie rusza.Będę robic badania wirusowe typu: cytomegalia,toxomegalia,p arvowirus,chlamydia,ureas plasma itd...i czekam na dalszy ciąg wyników z Genomu. i tyle

[klempaa]

Jastinada, ja ciągle trzymam mocno za Was kciuki!

Czyli rozumiem, że po tych badaniach zostały wykluczone trisomie 13, 14, 16 i 21? Pod względem tych chromosomów kariotyp jest prawidłowy?

Dawaj ciągle znac, co u was, naprawdę mam nadzieję, że wszystko będzie ok.

[jastinada]

Napisane przez klempaa

Jastinada, ja ciągle trzymam mocno za Was kciuki!

Czyli rozumiem, że po tych badaniach zostały wykluczone trisomie 13, 14, 16 i 21? Pod względem tych chromosomów kariotyp jest prawidłowy?

Dawaj ciągle znac, co u was, naprawdę mam nadzieję, że wszystko będzie ok.

tak,zostały wykluczone... myślę,że to wirusowy problem...miałam mocne przeziębienie na samym początku ciąży,bardzo mocne,mógł byc to wirus grypy.... tak się teraz mogę tylko zastanawiac... czkeam na resztę badań i co czas pokaże...