badania prenatalne - robiłyście?

[_vixen_]

Ja też znam mloda dziewczynę, z jednym zdrowym dzieckiem, u której okazało się w drugiej ciąży, ze dziecko ma zespół Turnera. Wielki dramat.

[gosia261282]

Napisane przez dwakolory1

Ja robiłam badania. Nie było żadnych wskazań, żadnych obciążeń genetycznych ani co do mojego wieku. Zrobiłam usg genetyczne i okazało się że moja córka ma zespół turnera!!! Warto robić te badania. U mnie nic nie wskazywało na taką chorobę. Testy z krwi diagnozę potwierdziły. Potem robiłam amniopunkcję. Amniopunkcja dała pewność co do diagnozy. Dlatego róbcie dziewczyny badania, róbcie.

A jeśli ktoś nie bierze pod uwagę przerwania ciąży?

[_vixen_]

Mnie pani dr w poradni genetycznej powiedziała, ze lepiej się dowiedzieć w ciąży niż na sali porodowej. I z tym się zgadzam.

[gosia261282]

Napisane przez _vixen_

Mnie pani dr w poradni genetycznej powiedziała, ze lepiej się dowiedzieć w ciąży niż na sali porodowej. I z tym się zgadzam.

Z jednej strony tak,zgadzam się.
Ale znam przypadek gdzie było duże prawdopodobieństwo chorego dziecka,cała ciąża w stresie,a dziecko w końcu urodziło się zdrowe...

[wika82]

Napisane przez gosia261282

Z jednej strony tak,zgadzam się.
Ale znam przypadek gdzie było duże prawdopodobieństwo chorego dziecka,cała ciąża w stresie,a dziecko w końcu urodziło się zdrowe...

Wspaniale.
Ale zdarza się też odwrotnie, dziecko jednak rodzi się chore. Myślę, że czas na przygotowanie się i oswojenie z tą myślą zwiększa wsparcie ze strony rodziny i innych bliskich osób, bo nie ma wtedy miejsca na szok.

[gosia261282]

Napisane przez wika82

Wspaniale.
Ale zdarza się też odwrotnie, dziecko jednak rodzi się chore. Myślę, że czas na przygotowanie się i oswojenie z tą myślą zwiększa wsparcie ze strony rodziny i innych bliskich osób, bo nie ma wtedy miejsca na szok.

Ale co wspaniale?
Że całą ciążę kobieta była w strasznym stresie i wylała morze łez?

[wika82]

Napisane przez gosia261282

Ale co wspaniale?
Że całą ciążę kobieta była w strasznym stresie i wylała morze łez?

Że dziecko urodziło się zdrowe. To chyba oczywiste?

[dwakolory1]

Napisane przez gosia261282

A jeśli ktoś nie bierze pod uwagę przerwania ciąży?

Ja zamierzałam usunąć ciążę, ale sama poroniłam. Jednak nawet jak ktoś nie zamierza usuwać to lepiej jest wiedzieć o takiej chorobie. Po pierwsze tak jak dziewczyny piszą można się oswoić z tą myślą. A po drugie np zespół turnera nie jest u wszystkich dzieci widoczny od razu. Czasek rodzice dowiadują się że coś jest nie tak jak dziecko ma kilka lat, i może być już za późno na podawanie hormonu wzrostu i leczenie. Ja uważam że lepiej wiedzieć już w ciąży aby móc w odpowiednim momencie włączyc leczenie.

[megusia87]

Ja robiłam badania w 22tc - Usg 3d. Poszłam sama z siebie, żadnych wskazań nie było. Chciałam wiedzieć czy wszystko przebiega ok. W moim otoczeniu każda z koleżanek w ciąży była na połówkowych badaniach prenatalnych.


Wysłane z aplikacji mobilnej Wizaz Forum.

[Kucyk_Truskawkowy]

Dla mnie usg genetyczne (zwał jak zwał) to jedno z podstawowych badań w ciąży... Można nastawić się psychicznie albo zaplanować leczenie tuż po porodzie (o takim przypadku szajajaba pisała).

[taka_sobie_jedna]

Robiłam usg genetyczne. Co prawda my jesteśmy zdrowi i nie mamy żadnych obciążeń ale chciałam zwyczajnie wiedzieć, czy wszystko jest w porządku.
Znam natomast przypadek, gdzie kobieta była na usg genetycznym, prawdopodobieństwo wystąpienia chorób było bardzo niskie a jednak syn urodził się z ZD.

[wika82]

Napisane przez taka_sobie_jedna

Robiłam usg genetyczne. Co prawda my jesteśmy zdrowi i nie mamy żadnych obciążeń ale chciałam zwyczajnie wiedzieć, czy wszystko jest w porządku.
Znam natomast przypadek, gdzie kobieta była na usg genetycznym, prawdopodobieństwo wystąpienia chorób było bardzo niskie a jednak syn urodził się z ZD.

Dlatego niby zaleca się zrobienie i usg i badań z krwi, chociaż jak było już omówione komplet tych badań także nie daje gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe..
Ja zrobiłam komplet, 16.12. wyniki z krwi.

[taka_sobie_jedna]

Napisane przez wika82

Dlatego niby zaleca się zrobienie i usg i badań z krwi, chociaż jak było już omówione komplet tych badań także nie daje gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe..

Niestety nie daje, bo to jest na zasadzie prawdopodobieństwa.

Oni jak na razie mają wielki żal do świata i obwiniają lekarza o to, że nie dowiedzieli się wcześniej (ale to zupełnie nie o tym wątek)

[wika82]

Napisane przez taka_sobie_jedna

Niestety nie daje, bo to jest na zasadzie prawdopodobieństwa.

Oni jak na razie mają wielki żal do świata i obwiniają lekarza o to, że nie dowiedzieli się wcześniej (ale to zupełnie nie o tym wątek)

To jest niestety to, o czym pisała Lutien, skoro prawdopodobieństwo jest 1:....., na kogoś niestety trafi.


Wysłane z aplikacji mobilnej Wizaz Forum.

[lutien]

Napisane przez wika82

To jest niestety to, o czym pisała Lutien, skoro prawdopodobieństwo jest 1:....., na kogoś niestety trafi.


Wysłane z aplikacji mobilnej Wizaz Forum.

Niestety

Dlatego ja uważam, że przed pójściem na badania prenatalne trzeba się oddać chwili refleksji i poczytać o interpretacji wyników. Bo chyba większość osób nie zdaje sobie sprawy z tego, że to są wyniki określające prawdopodobieństwo właśnie. I że nawet wynik 1:100000000 nie daje gwarancji urodzenia zdrowego dziecka. A potem jest rozczarowanie, bo przecież ryzyko było niskie a jednak dziecko ma wadę genetyczną.

[wika82]

Ale amniopunkcja jest już wiarygodna? Wiem, że jesteście dobrze poinformowane, a wszędzie czytam, że to pewny wynik. Jak jest?

[_vixen_]

z tego, co wiem, amniopunkcja jest wiarygodna. A tak naprawdę żaden poważny lekarz (a z uwagi na pobyt w szpitalu badalo mnie wielu) nie powie, ze dziecko jest na pewno zdrowe. Mój plod był bez zarzutu, a nigdy nie usłyszałam, ze jest zdrowa, co najwyżej, ze "wygląda w porządku", "wygląda ładnie".

[lutien]

Napisane przez wika82

Ale amniopunkcja jest już wiarygodna? Wiem, że jesteście dobrze poinformowane, a wszędzie czytam, że to pewny wynik. Jak jest?

Niektórzy piszą, że wiarygodność wynosi 99%, inni, że 99,5%.

[wika82]

Napisane przez lutien

Niektórzy piszą, że wiarygodność wynosi 99%, inni, że 99,5%.

A tak z ciekawości.. Czy amniopunkcja wyklucza pozostałe wady genetyczne (wiem, że nie wszystkie, ale te "najważniejsze": zespół edwardsa, turnera, etc.)? Czy tylko konkretną wadę, która wyszła w badaniu krwi, czy na usg?


Wysłane z aplikacji mobilnej Wizaz Forum.

[perfuzja]

Robiłam usg genetyczne. Wynik był nie najlepszy (ryzyko trisomii 13 jak 1:170) wiec od razu po usg pobranie krwi na Pappe. Tu na szczęście duzo lepiej - łączny wynik usg + Pappy jak 1:1200.
Na amniopunkcje się nie zdecydowaliśmy. Zrobilismy za to echo serca w 21 tygodniu, potem polowkowe i w 32 tygodniu w dobrych ośrodkach, na żadnym badaniu nie wyszły nieprawidłowości, wiec jestesmy dobrej myśli.

Napisane przez wika82

A tak z ciekawości.. Czy amniopunkcja wyklucza pozostałe wady genetyczne (wiem, że nie wszystkie, ale te "najważniejsze": zespół edwardsa, turnera, etc.)? Czy tylko konkretną wadę, która wyszła w badaniu krwi, czy na usg?


Wysłane z aplikacji mobilnej Wizaz Forum.

Wyklucza chromosomowe wady genetyczne. Czyli zaburzenia liczby chromosomow (zespoły Downa, Turnera, Patau i Edwardsa + trisomie chromosomow płciowych) i ich struktury.

Niewiadomą wciąż zostają choroby uwarunkowane jedno- lub wielogenowo (choćby mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia miesniowa i wiele, wiele innych, czesto poważniejszych niz zespol Downa).

[wika82]

Napisane przez perfuzja

Robiłam usg genetyczne. Wynik był nie najlepszy (ryzyko trisomii 13 jak 1:170) wiec od razu po usg pobranie krwi na Pappe. Tu na szczęście duzo lepiej - łączny wynik usg + Pappy jak 1:1200.
Na amniopunkcje się nie zdecydowaliśmy. Zrobilismy za to echo serca w 21 tygodniu, potem polowkowe i w 32 w dobrych ośrodkach, na żadnym badaniu nie wyszły nieprawidłowości, wiec jestesmy dobrej myśli.




Wyklucza chromosomowe wady genetyczne. Czyli zaburzenia liczby chromosomow (zespoły Downa, Turnera, Patau i Edwardsa + trisomie chromosomow płciowych) i ich struktury.

Niewiadomą wciąż zostają choroby uwarunkowane jedno- lub wielogenowo (choćby mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia miesniowa i wiele, wiele innych, czesto poważniejszych niz zespol Downa).

Dobrze zrozumiałam, że robiliście usg połówkowe w 32 miejscach?

[perfuzja]

Napisane przez wika82

Dobrze zrozumiałam, że robiliście usg połówkowe w 32 miejscach?

Nie, polowkowe i w 32 tygodniu Uciekło mi słowo

[lutien]

Ja właśnie dziś miałam połówkowe. Nadal na usg nie widać żadnych niepokojących objawów, więc też jestem dobrej myśli

[wika82]

Napisane przez lutien

Ja właśnie dziś miałam połówkowe. Nadal na usg nie widać żadnych niepokojących objawów, więc też jestem dobrej myśli

Trzymam kciuki!
Ja połówkowe będę robić za jakieś 6 tygodni, lekarka uznała, że 20 tc będzie w sam raz.

[95b84f0cb57718c1b68287b1ccb1b977c909159a_5f790273693ad]

Napisane przez lutien

Ale 95% prawdopodobieństwa na co
Sam wynik badania prenatalnego to prawdopodobieństwo Czyli wg Twojego lekarza mam 95% szans, że moje dziecko ma 1:189 szans na Zespół Downa .
Dla mnie to jak gra w totka: niby szanse małe, ale jednak zawsze ktoś trafi...

Te statystyki...u mnie ryzyko ZD wyszło 1:31...
robiłam usg i test z krwi pappa/ beta hcg w 14 tyg. ciąży na nfz w klinice w Łodzi, ryzyko z 1:67 z powodu wieku (40 lat) zmniejszyło się po usg na 1:275 a zwiększyło się po badaniu krwi do 1:31, szczególnie beta hcg była wysoka.
Moja ciąża była po 3 in vitro (ze stymulacją za każdym razem) i jedyną szansą na dziecko.
Oczywiście zalecono amniopunkcję, ale byłam po 3 operacjach ginekologicznych, więc u mnie ryzyko poronienia było b. duże (nawet lekarz wykonujący to badanie nie namawiał mnie z powodu powikłań)- mogłam stracić jedyne dziecko.
Akurat lekarz prowadzący moje in vitro był niedostępny przez kilka tygodni- potem okazało się, że wysokie stężenie hcg mogło mieć związek z leczeniem hormonalnym / stymulacją przed iv.

Usg genetyczne w 20 tyg. (b. dokładne- po kolei wszystkie narządy/układy, u dr specjalistki odnośnie wad wrodzonych) wyszło świetnie i dziecko zdrowe, dziś ma 2 lata.

Ale stres przez 6 tygodni między badaniami był ogromny, potem już się uspokoiłam.
Czułam to samo i też żałowałam zrobienia testów z krwi.

Powodzenia

Napisane przez wika82

Zdaję sobie z tego sprawę, jednak przy 1-2% zaryzykowałabym, poważnie bym się zastanowiła przy 10% i wyżej.

U mnie było wyższe, więc się nie zdecydowałam.

[m.a.r.t.a]

Napisane przez taka_sobie_jedna

Robiłam usg genetyczne. Co prawda my jesteśmy zdrowi i nie mamy żadnych obciążeń ale chciałam zwyczajnie wiedzieć, czy wszystko jest w porządku.
Znam natomast przypadek, gdzie kobieta była na usg genetycznym, prawdopodobieństwo wystąpienia chorób było bardzo niskie a jednak syn urodził się z ZD.

Ja również robiłam to było usg genetyczne w I trymestrze, później połówkowe i ostatnie w III trymestrze. Robiłam je u specjalisty zajmującego się diagnostyką prenatalną. Do tego co miesiąc chodziłam na usg do swojego lekarza prowadzącego ciąże (ale on tylko sprawdzał serduszko małej i trwało to kilka minutek). Cieszę się, że byłam na tych 3 usg, bo babka miała profesjonalny sprzęt, o wiele lepszy od placówek w których przyjmuje mój gin (Luxmed).
Wolałam mieć jakąś pewność jak rozwija się moja ciąża zwłaszcza, że jestem po jednej stracie (obumarcie) i borykam się z niedoczynnością tarczycy, insulinoopornością itp. W dodatku w ciąży dopadła mnie cukrzyca ciążowa.

[0096a1e2f6245c4e98bc18de9b0ed84c369ef137_632f8bf2adc0b]

Napisane przez _vixen_

z tego, co wiem, amniopunkcja jest wiarygodna. A tak naprawdę żaden poważny lekarz (a z uwagi na pobyt w szpitalu badalo mnie wielu) nie powie, ze dziecko jest na pewno zdrowe. Mój plod był bez zarzutu, a nigdy nie usłyszałam, ze jest zdrowa, co najwyżej, ze "wygląda w porządku", "wygląda ładnie".

po amniopunkcji powie
tzn. w sensie, że wyklucza się takie i takie zespoły chorobowe genetyczne - i to daje już 100% pewność, dodatkowo na opisie od razu jest podana płeć, więc też 100% pewności, to już genetyka jest

Napisane przez perfuzja

Robiłam usg genetyczne. Wynik był nie najlepszy (ryzyko trisomii 13 jak 1:170) wiec od razu po usg pobranie krwi na Pappe. Tu na szczęście duzo lepiej - łączny wynik usg + Pappy jak 1:1200.
Na amniopunkcje się nie zdecydowaliśmy. Zrobilismy za to echo serca w 21 tygodniu, potem polowkowe i w 32 tygodniu w dobrych ośrodkach, na żadnym badaniu nie wyszły nieprawidłowości, wiec jestesmy dobrej myśli.




Wyklucza chromosomowe wady genetyczne. Czyli zaburzenia liczby chromosomow (zespoły Downa, Turnera, Patau i Edwardsa + trisomie chromosomow płciowych) i ich struktury.

Niewiadomą wciąż zostają choroby uwarunkowane jedno- lub wielogenowo (choćby mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia miesniowa i wiele, wiele innych, czesto poważniejszych niz zespol Downa).

ano, i te choroby które wymieniasz często wychodzą po jakimś czasie, nie od razu po urodzeniu... szybko, ale nie od razu


co do pogrubionego - ja nie wiem, dlaczego ludzi najbardziej ZD przeraża... to, tak naprawdę mówiąc, jedna z łagodniejszych form niepełnosprawności, taka trochę 6 w totka na loterii chorób - jakkolwiek to brzmi. Ja się absolutnie nie wyśmiewam ani nic w tym stylu od 5rż mam styczność z dzieciakami poważnie chorymi i ich rodzicami, i tak porównując ZD do niektórych dzieciaków choćby z mpdz, to nie znam chyba żadnego rodzica, który by się zamienił...

[1=95b84f0cb57718c1b68287b 1ccb1b977c909159a_5f79027 3693ad;44092854]Te statystyki...u mnie ryzyko ZD wyszło 1:31...
robiłam usg i test z krwi pappa/ beta hcg w 14 tyg. ciąży na nfz w klinice w Łodzi, ryzyko z 1:67 z powodu wieku (40 lat) zmniejszyło się po usg na 1:275 a zwiększyło się po badaniu krwi do 1:31, szczególnie beta hcg była wysoka.
Moja ciąża była po 3 in vitro (ze stymulacją za każdym razem) i jedyną szansą na dziecko.
Oczywiście zalecono amniopunkcję, ale byłam po 3 operacjach ginekologicznych, więc u mnie ryzyko poronienia było b. duże (nawet lekarz wykonujący to badanie nie namawiał mnie z powodu powikłań)- mogłam stracić jedyne dziecko.
Akurat lekarz prowadzący moje in vitro był niedostępny przez kilka tygodni- potem okazało się, że wysokie stężenie hcg mogło mieć związek z leczeniem hormonalnym / stymulacją przed iv.

Usg genetyczne w 20 tyg. (b. dokładne- po kolei wszystkie narządy/układy, u dr specjalistki odnośnie wad wrodzonych) wyszło świetnie i dziecko zdrowe, dziś ma 2 lata.

Ale stres przez 6 tygodni między badaniami był ogromny, potem już się uspokoiłam.
Czułam to samo i też żałowałam zrobienia testów z krwi.

Powodzenia



U mnie było wyższe, więc się nie zdecydowałam.[/QUOTE]

dobrze, że się dobrze skończyło

[_vixen_]

Tak, wiem, że amnio daje pewność, chodziło mi głównie o to, że po USG nie da się na 100% określić, że dziecko zdrowe. Znam nawet niewykryte przypadki wad serc, a badanie u dobrego lekarza robione.

Ciąża to zawsze ryzyko, trzeba się z tym liczyć.

[lutien]

[1=0096a1e2f6245c4e98bc18d e9b0ed84c369ef137_632f8bf 2adc0b;44110762]co do pogrubionego - ja nie wiem, dlaczego ludzi najbardziej ZD przeraża... to, tak naprawdę mówiąc, jedna z łagodniejszych form niepełnosprawności, taka trochę 6 w totka na loterii chorób - jakkolwiek to brzmi. Ja się absolutnie nie wyśmiewam ani nic w tym stylu od 5rż mam styczność z dzieciakami poważnie chorymi i ich rodzicami, i tak porównując ZD do niektórych dzieciaków choćby z mpdz, to nie znam chyba żadnego rodzica, który by się zamienił...

dobrze, że się dobrze skończyło [/QUOTE]

Zgadzam się

[1=95b84f0cb57718c1b68287b 1ccb1b977c909159a_5f79027 3693ad;44092854]Te statystyki...u mnie ryzyko ZD wyszło 1:31...
robiłam usg i test z krwi pappa/ beta hcg w 14 tyg. ciąży na nfz w klinice w Łodzi, ryzyko z 1:67 z powodu wieku (40 lat) zmniejszyło się po usg na 1:275 a zwiększyło się po badaniu krwi do 1:31, szczególnie beta hcg była wysoka.
Moja ciąża była po 3 in vitro (ze stymulacją za każdym razem) i jedyną szansą na dziecko.
Oczywiście zalecono amniopunkcję, ale byłam po 3 operacjach ginekologicznych, więc u mnie ryzyko poronienia było b. duże (nawet lekarz wykonujący to badanie nie namawiał mnie z powodu powikłań)- mogłam stracić jedyne dziecko.
Akurat lekarz prowadzący moje in vitro był niedostępny przez kilka tygodni- potem okazało się, że wysokie stężenie hcg mogło mieć związek z leczeniem hormonalnym / stymulacją przed iv.

Usg genetyczne w 20 tyg. (b. dokładne- po kolei wszystkie narządy/układy, u dr specjalistki odnośnie wad wrodzonych) wyszło świetnie i dziecko zdrowe, dziś ma 2 lata.

Ale stres przez 6 tygodni między badaniami był ogromny, potem już się uspokoiłam.
Czułam to samo i też żałowałam zrobienia testów z krwi.

Powodzenia



U mnie było wyższe, więc się nie zdecydowałam.[/QUOTE]

Jejku - ale miałas przeżycia. Współczuję

[95b84f0cb57718c1b68287b1ccb1b977c909159a_5f790273693ad]

Napisane przez _vixen_

Ja też znam mloda dziewczynę, z jednym zdrowym dzieckiem, u której okazało się w drugiej ciąży, ze dziecko ma zespół Turnera. Wielki dramat.

Moja znajoma ma ok.10 -letnią córkę z z.Turnera- jedynym objawem jest niski wzrost (była/jest? leczona hormonem wzrostu), bez innych wad organizmu, rozwój umysłowy bz (nie wiem dokładnie co z jajnikami i dojrzewaniem).
Są różne mozaiki tego zespołu o znacznie lżejszej postaci, te najcięższe zazwyczaj ulegają samoistnemu poronieniu.

[1=0096a1e2f6245c4e98bc18d e9b0ed84c369ef137_632f8bf 2adc0b;44110762]po amniopunkcji powie
tzn. w sensie, że wyklucza się takie i takie zespoły chorobowe genetyczne - i to daje już 100% pewność, dodatkowo na opisie od razu jest podana płeć, więc też 100% pewności, to już genetyka jest

ano, i te choroby które wymieniasz często wychodzą po jakimś czasie, nie od razu po urodzeniu... szybko, ale nie od razu

co do pogrubionego - ja nie wiem, dlaczego ludzi najbardziej ZD przeraża... to, tak naprawdę mówiąc, jedna z łagodniejszych form niepełnosprawności, taka trochę 6 w totka na loterii chorób - jakkolwiek to brzmi. Ja się absolutnie nie wyśmiewam ani nic w tym stylu od 5rż mam styczność z dzieciakami poważnie chorymi i ich rodzicami, i tak porównując ZD do niektórych dzieciaków choćby z mpdz, to nie znam chyba żadnego rodzica, który by się zamienił...


dobrze, że się dobrze skończyło [/QUOTE]

W przypadku jedynej szansy na dziecko nie myśli się o terminacji z powodu ewentualnej choroby genetycznej, poza tym ujawniają się w różnych formach niepełnosprawności, jak napisałaś.

Jeszcze zaliczyliśmy powikłania przy porodzie i noworodkowy OIOM oraz rok konsultacji neonatologicznych, neurologicznych i rehabilitacyjnych- podejrzenie MPDz, na szczęście niepotwierdzone- i późniejszych kardiologicznych (jeszcze diagnostyka nieskończona z powodu wieku dziecka).
Czytając medyczną dokumentację dziecka aż nie chce się teraz wierzyć, że to o naszym małym okazie zdrowia

Napisane przez lutien

Zgadzam się



Jejku - ale miałas przeżycia. Współczuję

No...trochę tego było... ale słyszeć codziennie kilka razy "mamusiu kocham cię" (mimo dawania nieźle w kość, jak to u dwulatki)- bezcenne

Szajajaba, Lutien- dzięki