Obciążenie genetyczne - badania

[Negra1987]

Witam.
Zakładam ten wątek, ponieważ nie spotkałam się z nim na wizażu. Tak jak w tytule - interesuje mnie, czy ktoś z Was robił badania na obciążenie genetyczne, czy są miarodajne, jakie są koszta, na czym to polega, czy można wykonać w "zwykłym" laboratorium mikrobiologicznym, analitycznym, czy w jakimś specjalistycznym. Poszperałam nieco w internecie i znalazłam sporo materiału na ten temat, lecz opierał się on głównie na nowotworach jelit, piersi i na obciążeniach noworodków.
W mojej bliskiej rodzinie było sporo chorób genetycznych różnego rodzaju. Nowotwór układu pokarmowo-wydalniczego, nowotwór mózgu, jelit, piersi, miażdżyca, alzheimer.
Profilaktyka profilaktyką, ale na niektóre rzeczy nie ma się żadnego wpływu. Wiedząc co kogoś czeka można podejmować już jakieś kroki, pewne decyzje.
A jakie jest Wasze zdanie?

[Limone]

Napisane przez Negra1987

Witam.
Zakładam ten wątek, ponieważ nie spotkałam się z nim na wizażu. Tak jak w tytule - interesuje mnie, czy ktoś z Was robił badania na obciążenie genetyczne, czy są miarodajne, jakie są koszta, na czym to polega, czy można wykonać w "zwykłym" laboratorium mikrobiologicznym, analitycznym, czy w jakimś specjalistycznym. Poszperałam nieco w internecie i znalazłam sporo materiału na ten temat, lecz opierał się on głównie na nowotworach jelit, piersi i na obciążeniach noworodków.
W mojej bliskiej rodzinie było sporo chorób genetycznych różnego rodzaju. Nowotwór układu pokarmowo-wydalniczego, nowotwór mózgu, jelit, piersi, miażdżyca, alzheimer.
Profilaktyka profilaktyką, ale na niektóre rzeczy nie ma się żadnego wpływu. Wiedząc co kogoś czeka można podejmować już jakieś kroki, pewne decyzje.
A jakie jest Wasze zdanie?

Wiedzy dokładnie, gdzie, jak i za ile nie posiadam. Na pewno badań nie wykonasz wszędzie. Druga sprawa, to że coś jest genetyczne nie oznacza, że gen odpowiedzialny za to został zidentyfikowany. Ale sama jestem tematu ciekawa.
Co do Alzheimera to dziedziczna jest tylko ta forma Alzheimera występująca u osoby w wieku młodym np 40 lat.

[Negra1987]

Napisane przez Limone

Wiedzy dokładnie, gdzie, jak i za ile nie posiadam. Na pewno badań nie wykonasz wszędzie. Druga sprawa, to że coś jest genetyczne nie oznacza, że gen odpowiedzialny za to został zidentyfikowany. Ale sama jestem tematu ciekawa.
Co do Alzheimera to dziedziczna jest tylko ta forma Alzheimera występująca u osoby w wieku młodym np 40 lat.

O widzisz.. tego nie wiedziałam. Właśnie po to założyłam ten wątek, żeby każdy cos skrobnął co wie.W sumie temat jest mało poruszany, a jak by nie było - jest naprawdę ważny. Z tego co ja się orientuję, to nie ma jednego badania które wykrywa "uposledzone" geny, tylko na każdą chorobę, każdą "odmianę" nowotworu badania są robione pod innym kątem.
Tyle się mówi o profilaktyce różnych chorób, a o takich rzeczach w ogóle. Wydaje mi się, ze może to być najzwyczajniej ze strachu. Ludzie obawiają się tego, co moze się okazać. Moze wolą żyć w niewiedzy co ich czeka. A ja wolała bym wiedzieć, podjąć pewne kroki, a z innych się wycofać.

[Limone]

Napisane przez Negra1987

O widzisz.. tego nie wiedziałam. Właśnie po to założyłam ten wątek, żeby każdy cos skrobnął co wie.W sumie temat jest mało poruszany, a jak by nie było - jest naprawdę ważny. Z tego co ja się orientuję, to nie ma jednego badania które wykrywa "uposledzone" geny, tylko na każdą chorobę, każdą "odmianę" nowotworu badania są robione pod innym kątem.
Tyle się mówi o profilaktyce różnych chorób, a o takich rzeczach w ogóle. Wydaje mi się, ze może to być najzwyczajniej ze strachu. Ludzie obawiają się tego, co moze się okazać. Moze wolą żyć w niewiedzy co ich czeka. A ja wolała bym wiedzieć, podjąć pewne kroki, a z innych się wycofać.

Oczywiście, że nie ma jednego. W każdym z tych badań trzeba znaleźć mutację w genie konkretnie odpowiadający za daną chorobę. Na dodatek często te choroby są wywoływane przez szereg zmutowanych genów o których nawet jeszcze nie wiadomo. Ciekawa jestem jak daleko jest to posunięte.
I to nie jest tak, że się o tym nie mówi ze strachu. Mnie się wydaje, że bardziej chodzi o to, że te badania są drogie i nie do końca wiarygodne. Bo nawet jeśli ktoś zmutowany gen ma, nie musi oznaczać że zachoruje, bo może być potrzebne szereg czynników. U kogoś się nie wykryje, a zachoruje i tak. Genetyka to nie jest prosta sprawa.

W diagnostyce znalazłam coś takiego:

III.Onkologia molekularna

• HPV (jakościowo + genotypowanie)

• BRCA1 (w genie BRCA1 znacznie większe ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika)

• HTGER (marker wykorzystywany w diagnostyce ryzyka rozwoju nowotworu podczas stosowania terapii hormonalnej oraz w czasie stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych)

IV. Choroby genetyczne

• Choroba Parkinsona

• Choroba Alzheimera / Dziedziczna skłonność do miażdżycy (genotypowanie ApoE)

• Mutacja genu HFE w Hemochromatozie rodzinnej

• Mukowiscydoza

[Felaa]

"Nowotwory nie są dziedziczne, o dziedziczności możemy mówić tylko w przypadku: raka siatkówki, raka nerki u dzieci i raka rdzeniastego tarczycy. W tych przypadkach znane są ich mechanizmy genetyczne."
Cytat pochodzi z książki "Nowotwory" Maurice Tubiana - prof. Wydziału Medycyny Uniwersytetu Paris-Sud

Często dziedziczony jest styl życia, który prowadzi do choroby, a nie sama choroba. Przykład z mojego otoczenia:
Trzypokoleniowa rodzina: dziadki, ich dzieci oraz wnuki co weekend od wiosny do jesieni spotykają się na grillu. Dziadek ma raka żołądka (prawdopodobnie spowodowany rakotwórczymi substancjami wydzielającymi się podczas smażenia mięsa na grillu), jest bardzo duże prawdopodobieństwo, że za jakieś kilkanaście lat któreś z jego 5 dzieci, może zachorować na raka żołądka jeśli przez te lata co tydzień będzie jadło kiełbaskę z grilla, a za 20-30 lat być może któryś z wnuków zachoruje. Jeśli ktoś z tej rodziny zachoruje, to powie: "no tak, ojciec czy dziadek miał raka, to ja po nim odziedziczyłem. "U nich to jest tradycja, cotygodniowe spotykanie się przy grillu od kilkunastu lat.

[tomiomi]

Niestety czasami dziedziczymy tylko kiepskie geny...