Mikrodelecja 3q29

[EvelynSorsan]

Witam, poszukuję rodziców dzieci dotkniętych mikrodelecją. Moje badania prenatalne wyszły źle, była wyższa przezierność i obniżone Pappa. Wyszły wysokie ryzyka chorób genetycznych, ale amniopunkcja je wykluczyła, następnie w usg połówkowym wydawało się, że powstała wada serduszka, później ją wykluczono, ale zbadano mikromacierz DNA z próbki wód po amniopunkcji i wynik wyszedł niestety nieprawidłowy. Taka mikrodelecja zdarza się bardzo rzadko, a na świecie opisano jej przebieg w około 40 przypadkach. Nie wiadomo w jakim stopniu się objawi, dlatego szukam wsparcia, rodziców, którzy przez to przeszli/przechodzą. Pozdrawiam serdecznie i życzę zdrowych maluszków.