Stwardnienie guzowate- jak je rozpoznać, jak leczyć?

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna wywołana przez mutację jednego z genów TSC1 lub TSC2. Geny TSC są odpowiedzialne za hamowanie rozrostu nowotworów. Uszkodzenie któregokolwiek z nich skutkuje powstawaniem guzów w różnych narządach. 40% przypadków zachorowań wynika z dziedziczenia wadliwych genów. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu istnieje 50% szans na przekazanie go dziecku. Stwardnienie guzowate najczęściej atakuje skórę, mózg, nerki serce, oczy i płuca, rzadziej wątrobę, trzustkę, narządy rozrodcze i kości. Stwardnienie Guzowate to choroba wielonarządowa.

Jak rozpoznać stwardnienie guzowate?

Pierwsze objawy choroby mogą być zauważone już w okresie płodowym, podczas rutynowych badań USG. W sercu płodu tworzą się charakterystyczne guzy, które są niegroźne a po urodzeniu zaczynają się zmniejszać i ostatecznie samoistnie znikają. 90% dzieci chorych na stwardnienie guzowate posiada bezbarwne znamiona na skórze, które mogą się pojawić tuż po urodzeniu lub do 24 miesiąca życia. Znamion musi być więcej niż 2, a ich średnica musi być większa niż 5 mm. Kolejny charakterystyczny objaw to napady padaczkowe nasilające się około 5 miesiąca życia, które występują u 60-90% chorych. U starszych dzieci i nastolatków rozpoznaje się guza mózgu, który powoduje między innymi wodogłowie. U 70-80% dorosłych chorych na SG rozpoznaje się guzy nerek, które nieleczone mogą przekształcić się w ulec zezłośliwieniu.

Jak leczyć stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba, która wymaga wieloaspektowego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. W zespole leczącym SG powinni się znaleźć specjaliści tacy jak: neurolog, epileptolog, onkolog, urolog, kardiolog czy pulmonolog. Zmianami zachodzącymi podczas napadów padaczkowych, które mogą prowadzić do autyzmu czy ADHD powinni zająć się psycholog i psychiatra. Nieoceniona jest także rola lekarzy pediatrów, których wiedza i intuicja jest kluczowa w rozpoznaniu choroby.W ostatnim czasie naukowcom udało się opracować lek, który po podaniu hamuje i odwraca skutki mutacji genów. Leczenie powoduje redukcję masy guzów mózgu SEGA o 50% po 3-6 miesiącach stosowania.W Polsce brakuje specjalistów oraz ośrodków, które kompleksowo leczyłyby SG. Wyżej wymieniony lek nie jest refundowany przez NFZ. Wraz z rozwojem specjalistów i ośrodków leczenia potrzebne jest dokształcanie lekarzy pierwszego kontaktu oraz edukacja społeczeństwa.Więcej informacji na temat Stwardnienia Guzowatego można znaleźć na stronie www.stwardnienie-guzowate.euSprawdź również czym jest dziecięce porażenie mózgowe oraz czy żółtaczka fizjologiczna u noworodków jest groźna. Dowiedz się też czy zmiany na skórze dziecka są niebezpieczne.